鐮刀型貧血症 鐮刀型貧血症由一對對偶基因發生突變，而產生變異型血紅素所造成的一群症狀。正常人血紅素則以HbA表示，變異型血紅素則以Hbs表示。Hbs分子仍可攜帶氧，但當它將氧釋出至體內其他細胞後，會與紅血球中的其他分子結合，並堆積為長型、堅固之棒狀，使紅血球彎曲成鐮刀型。基因型I I 與I I 的個體具有完全正常的功能，而I I 的個體則表現嚴重之貧血症狀。
Hemophilia; 血友病”，源自希臘字，原意是“love of blood; 喜愛血液”並不是好的名詞。根據Brinkhouse的考據，Hemophilia這名詞於1828年為Schonlein的學生Hopf首先使用，但是Hemorrhaephilia，“The love of hemorrhage; 愛出血病”才是正確的用詞。在1832～1854年之間，兩詞似可通用，也可能前者是後者的省略字。現代看來“Hemophilia;血友病”的用詞是將錯就錯，但所指為何大家都明白。 血友病的歷史 在古老的埃及草紙上首度提及 第二世紀：猶太的塔木德經中提及其遺傳特性 第十世紀：血友病在西班牙摩爾醫師手冊中敘述 19世紀：維多利亞女王後代及俄國沙皇家族中皆有人罹患。 1803年：J. Otto 描述此病為一種發生於男性的遺傳性出血疾病，且遺傳自健康的母親。 1832年：J. L. Schönlein 確認出血時輸血的療效 1840年：S. Lane 在一個患有血友病的男孩身上施行了第一個成功的手術後輸血 1911年：Addis 發現正常人的血液可以校正血友病病人血液凝固時間太長的缺陷 1914年：A. Hustin 使用檸檬酸鈉來預防血液收集後凝固 1924年：R. Feissly 從血液中分離出紅血球 1930年代：出血時經常用輸注全血來治療 1937年：F. H. L. Taylor 發現正常人血漿中可用來校正血友病病人血液凝固時間的物質為一種球蛋白物質(globulin substance)，此球蛋白物質於1946年被進一步純化後稱之為“抗血友病球蛋白(Antihemophilic Globulin; AHG)” 1950年代：至少兩種血友病的形式被發現，分別稱為A型與B型 1952年：Biggs 等人描述來自七個不同家庭的病例，其症狀類似血友病只發生於男性，但又與傳統血友病不同，他們用第一個病人的姓氏來為此病命名，稱之為“克里斯姆斯病(Chrismas disease)”，即後來所熟知的血友病B型(Hemophilia B) 1959年：J. G. Pool 發展出一種冷凍沉澱的方法以達到更高的第八因子濃度 1963年：J.G. Pool 建立了一套製造含第八因子冷凍沉澱品(Cryoprecipitate)的方法Judith Graham Pool 1966年：第一個血漿來源的第八因子濃縮劑上市 1970年代早期：血友病病人的壽命在世紀末提昇了40歲，接近正常人。傳播血中生存的病毒如B型肝炎病毒、C型肝炎病毒、巨細胞病毒等是很常見的，因為缺乏去活化的技術 1984年：部分血友病人呈現愛滋病毒陽性反應。第八因子基因被選殖出來。 1987年：在美國已不再有血友病人呈現新的愛滋感染 1993年：第一個採基因工程技術合成之第八因子於美國上市
(1)眼睛皮膚白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1)：又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」，遺傳方式為自體隱性，也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者，而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙，怎麼曬都不會變黑，頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光且常有眼球震顫的現象，眼底亦缺乏色素。
白化病是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化病的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酉每，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。
回覆刪除白化病的患者對光線異常敏感，皮膚很容易被陽光灼傷，故需以防曬措施來保護，故他們容易發生皮膚癌。此外，陽光對患者的眼睛來說也過於強烈，畏光、視力差是白化病的特徵之一；由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜也呈紅色。
白化症:http://content.edu.tw/junior/bio/tc_wc/textbook/ch08/supply8-5-1.htm
鐮刀型貧血症:http://home.ltjhs.tyc.edu.tw/~song/na_teach/ch08/8_64.htm
白化症:
回覆刪除造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酶，所以無法製造出黑色素，然而此時黑色素細胞的數目仍是正常的。
白化症是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
白化症患者所缺少的黑色素，是在色素細胞中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素的活性有密切的關聯。
這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種脂肪病變)等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。
鐮刀型貧血症:
定義:
紅血球由正常的圓盤狀的細胞變異成新月形細胞的一種遺傳性疾病。患者會因為紅血球功能異常及壞損而導致血液循環不良及劇烈疼痛。
病因:
鎌刀型貧血症的發生是由一種異常的血紅素所造成的，這種血紅素稱為血紅素S。它屬於一種體染色體隱性遺傳特徵；這個疾病的患者必定同時自父親及母親方面遺傳到血紅素s基因。如果某人只從父母親其中一人遺傳到一個異常的血紅素s基因而另一個仍為正常的血紅素基因，則此人只會具有鎌刀形細胞的特徵。但是如果某人遺傳到一個血紅素s基因及另一個基因為其他形式的異常血紅素基因，則此人會罹患另一種較複雜的的鎌形細胞疾病。當鎌刀型貧血症患者發生溶血症狀或骨髓無法製造紅血球細胞時，則可能會威脅到患者的生命。這些症狀的反覆出現對患者身體的器官造成嚴重的傷害，如 腎臟、肺臟、骨骼、肝臟及中樞神經系統。一旦血管發生阻塞及器官產生損傷則會導致患者發生劇烈疼痛症狀。主要會傷害背部的骨骼、長骨及胸部。由於鎌刀形紅血球細胞本身太脆弱及缺乏彈性才會導致這個疾病發生。當患者身體處於脫水、受感染及低氧氣量的情況下時，這些脆弱的紅血球細胞會呈現新月形，因而致使這些紅血球細胞破裂，於是血液變成濃稠而阻塞了血管。
血友病:
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種凝血因子。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。
血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。血友病不是一種傳染性疾病，主要發生於男性，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。
紅綠色盲:
紅綠色盲的患者對紅、橙、黃等三種顏色都看成黃色，較偏藍紫的顏色均視為藍色，而對綠色的感覺很差，而對翠綠的森林只能看到黑、白、灰所構成的顏色。視網膜上感光細胞有三種，分別感應紅色光線、綠色光線、與藍色光線，紅綠色盲的發生是因為視網膜上感光細胞的缺乏所產生的。紅色盲缺乏感應紅色光線的細胞、綠色盲缺乏感應綠色光線的細胞，這些感光細胞的缺乏，與X染色體上的含有色覺缺陷的隱性基因有關。
蠶豆症:
它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症。
蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有兩億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，這可能是唯一的好處！
~~~第四組~~~
白化症
回覆刪除白化病是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化病的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酉每，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。
白化病的患者對光線異常敏感，皮膚很容易被陽光灼傷，故需以防曬措施來保護，故他們容易發生皮膚癌。此外，陽光對患者的眼睛來說也過於強烈，畏光、視力差是白化病的特徵之一；由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜也呈紅色。
鐮刀型貧血症
鐮刀型紅血球疾病是指由鐮刀型血紅蛋白(Hgb S或Hb S)所導致的一類遺傳性疾病的總稱。在其聚多的類型裡，紅血球皆因失常的鐮刀型血紅蛋白的聚合而改變形狀，以致於失去了攜帶氧氣的能力。這個過程會傷害紅血球的細胞膜，並使其阻塞在血管內。如此使得其下流的組織無法得到氧氣，因而會導致局部缺血和梗塞。這是一種慢性疾病，患者一般都生活得很好，但不時會有週期性的疼痛。患者的平均壽命會因此被縮至四十歲。這種疾病在瘧疾曾經或還是很普遍的地區很普遍，尤其是在非洲撒哈拉以南地區的人和其後裔們。但無論如何，鐮刀型紅血球疾病可能發生在任何膚色和任何人種身上。
血友病
在西元前四世紀左右的猶太法典中，有如下的條文規定，嬰兒領到割禮之後，由於出血而死亡時，其母親所生育的所有男孩，必須免除割禮，以及母親的姐妹所生育的男孩，也同樣必須免除割禮。但是，母親兄弟所生育的男孩，及以父親的堂兄弟姐妹就不須被限制於這些條文之中。我們由這些條文中不難暸解。在兩千年以前，人們就已經知道血友病遺傳的情形了。
血友病是一種缺乏凝血因子而引起的疾病。在正常情形下，血液中的13種凝血因子會幫助血液凝固。通常人們所稱的血友病是A型血友病－缺乏第8凝血因子而引起的，具有遺傳性，患者以男性為主。B型血友病是缺乏第9凝血因子所致，約佔血友病例的15﹪，也是以男性為主。約有1%的血友病是缺乏第11凝血因子而引起的，稱為C型血友病，男女性的罹患率相同。故此病幾乎只影響男性，因為它的基因在X染色體上。
血友病的特徵是傷口流血時凝固非常緩慢；自發性的出血較少見，通常是由創傷或外科手術引發的。關節上的小創傷會引起關節出血，病有畸型的現象(關節血腫)。瘀斑流血情形嚴重時，會導致休克。尿液和糞便中也時常含有血液。
血友病患者大量出血時，必須先給予輸血，然後才是注射病患所缺乏的凝血因子。凝血因子可經由靜脈注射，也可借助於輸血方式供給；但最有效的方法是預防出血的發生(不從事運動或危險的職業)。血液中如缺少ＰＴＣ(血漿凝血活素)，也會引起血有病症狀，此病有時稱為─聖誕節病─，因此病首先發現於一位克利斯馬斯的病人亦為性聯遺傳。如果缺少ＰＴＡ(血漿凝血活素元)可引起一種症狀輕微的血友病，非性聯遺傳，男女得病機會相等。因為他們缺少維生素Ｋ，肝藏不能製造凝血活素元。
補:阿娜絲達夏事件
阿列庫歇是血友病患者，他的病症是由英國的維多利亞女王所遺傳。在維多利亞女王的子孫當中，至少出現了十一個血友病患者，這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲各國的王室，以及貴族公子們。阿列庫歇的母親也市維多利亞女王的孫女。第一次世界大戰末期，羅馬諾夫王朝最後的皇帝、尼可拉二室，全家族被紅軍所殺害。第四皇女的阿娜絲達夏屍體，也同時被卡車運到山林中燒毀。此後兩年，柏林郊外有一位年輕的姑娘企圖投水自盡，後來被人救起，經證實她是阿娜絲達夏。如果這句話是真的，她便是俄國皇族中唯一的生還者，甚至可以繼承鉅額的遺產。
當時，為了判斷她是否真為俄國皇女，測驗了她的記憶，讓她辨認親族，以及過去家中的僕人，並且，運用骨相學的方式，對照幼年時代的照片等，只可惜在未得結論之前，她就過世了，此事就成了永遠之謎。
其實這再現代來說一點都不難，因為她的弟弟阿列庫歇是血友病患者，若其患血友病（可能性非常小，在四千位女性之中，只有一個病例）或帶有血友病的遺傳因子，則可判定她是阿娜絲達夏的可能性非常大。
紅綠色盲
回覆刪除人類的眼睛網膜上有三種錐狀細胞：
1. 第一種是吸收藍─紫色波長；
2. 第二種是吸收綠色波長；
3. 第三種對黃色波長敏感，但對紅色也敏感。
如果任何一種或兩種，甚至三種之錐狀細胞功能變差或失去功能，則產生不同之色盲。紅色盲、綠色盲及藍色盲為不完全色盲，前兩者為性聯遺傳，藍色盲為自體顯性遺傳病。一般相信色盲為遺傳病，但有某些網膜疾病及營養不良者亦會引起暫時性色盲，且多半是黃藍色盲。
• 紅色盲不能分辨紅色和綠色。
• 藍色盲則不能分辨藍色和黃色。
• 綠色盲不能看見光譜中的綠色波長。
紅色盲(Deutan)：缺乏紅色素基因或紅色素基因異常。
綠色盲(Protan)：缺乏綠色素基因或綠色素基因異常。
紅、綠色素基因會以串列方式排列，屬於相似度極高的基因家族。透過第五個表現子(exon)的序列差異，可以個別區分出紅、綠色素基因。
視覺色素基因只表現最上游的兩個基因區，正常人的紅綠視覺色素基因排列方式為一個紅色素基因緊接著數個綠色素基因，若為色盲患者，其紅綠色素基因的排列方式會有缺失(deletion)或雜合(hybrid)的情形，少部分為基因內發生突變，導致色素基因的功能異常。男性若缺乏綠色素基因會成為綠色盲患者（Deutan），缺乏紅色素基因會成為紅色盲（Protan）患者。紅綠色盲大部分都是由遺傳上的缺陷而來，稱之為先天性紅綠色盲，少部分是後天因視神經的疾病引起的。
先天性紅綠色盲是可分為兩種色盲：紅色盲與綠色盲。由於兩者的症狀很相近，臨床上不易區分，所以通常以紅綠色盲作為稱呼。紅綠色盲的患者對紅、橙、黃等三種顏色都看成黃色，較偏藍紫的顏色均視為藍色，而對綠色的感覺很差，面對一片翠綠的森林只能看到黑、白、灰所構成的顏色。視網膜上感光細胞有三種，分別感應紅色光線、綠色光線、與藍色光線，紅綠色盲的發生是因為視網膜上感光細胞的缺乏所產生的。紅色盲缺乏感應紅色光線的細胞、綠色盲缺乏感應綠色光線的細胞，這些感光細胞的缺乏，與X染色體上的含有色覺缺陷的隱性基因有關。研究顯示，男性約有8%為紅綠色盲患者，患者中約75%為綠色盲，另外25%屬於紅色盲，由於帶有色覺缺陷的隱性基因只存在於X染色體上，而Y染色體上沒有此種基因，因此男性產生紅綠色盲的機會比女性要高。男性只要得到母親含有色覺缺陷的隱性基因就一定會成為色盲，而女性則需要同得到父母兩方各傳來含有色覺缺陷的隱性基因，才會導致色盲的現象
蠶豆症
蠶豆症的正式醫學名稱是G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸，或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。
蠶豆症於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原蟲的生長。
蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質──還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。
當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。
蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。
而G6PD的基因位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而且只要有一個X染色體上的G6PD基因是正常的，G6PD的功能就完全表現，不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。
http://content.edu.tw/junior/bio/tc_wc/textbook/ch08/supply-ch08.htm
http://www.genephile.com.tw/Tests/CB.htm
http://news.epochtimes.com.tw/8/6/7/86215.htm
http://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%90%AE%E5%88%80%E5%9E%8B%E7%B4%85%E8%A1%80%E7%90%83%E7%96%BE%E7%97%85
抱歉太多分兩次
體染色體遺傳疾病
回覆刪除白化症
白化病是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化病的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酉每，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。
白化病的患者對光線異常敏感，皮膚很容易被陽光灼傷，故需以防曬措施來保護，故他們容易發生皮膚癌。此外，陽光對患者的眼睛來說也過於強烈，畏光、視力差是白化病的特徵之一；由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜也呈紅色。
鐮刀型貧血症
鐮刀型貧血症由一對對偶基因發生突變，而產生變異型血紅素所造成的一群症狀。正常人血紅素則以HbA表示，變異型血紅素則以Hbs表示。Hbs分子仍可攜帶氧，但當它將氧釋出至體內其他細胞後，會與紅血球中的其他分子結合，並堆積為長型、堅固之棒狀，使紅血球彎曲成鐮刀型。基因型I I 與I I 的個體具有完全正常的功能，而I I 的個體則表現嚴重之貧血症狀。
性染色體遺傳疾病『性聯遺傳』
血友病
在西元前四世紀左右的猶太法典中，有如下的條文規定，嬰兒領到割禮之後，由於出血而死亡時，其母親所生育的所有男孩，必須免除割禮，以及母親的姐妹所生育的男孩，也同樣必須免除割禮。但是，母親兄弟所生育的男孩，及以父親的堂兄弟姐妹就不須被限制於這些條文之中。我們由這些條文中不難暸解。在兩千年以前，人們就已經知道血友病遺傳的情形了。
血友病是一種缺乏凝血因子而引起的疾病。在正常情形下，血液中的13種凝血因子會幫助血液凝固。通常人們所稱的血友病是A型血友病－缺乏第8凝血因子而引起的，具有遺傳性，患者以男性為主。B型血友病是缺乏第9凝血因子所致，約佔血友病例的15﹪，也是以男性為主。約有1%的血友病是缺乏第11凝血因子而引起的，稱為C型血友病，男女性的罹患率相同。故此病幾乎只影響男性，因為它的基因在X染色體上。
血友病的特徵是傷口流血時凝固非常緩慢；自發性的出血較少見，通常是由創傷或外科手術引發的。關節上的小創傷會引起關節出血，病有畸型的現象(關節血腫)。瘀斑流血情形嚴重時，會導致休克。尿液和糞便中也時常含有血液。
血友病患者大量出血時，必須先給予輸血，然後才是注射病患所缺乏的凝血因子。凝血因子可經由靜脈注射，也可借助於輸血方式供給；但最有效的方法是預防出血的發生(不從事運動或危險的職業)。血液中如缺少ＰＴＣ(血漿凝血活素)，也會引起血有病症狀，此病有時稱為─聖誕節病─，因此病首先發現於一位克利斯馬斯的病人亦為性聯遺傳。如果缺少ＰＴＡ(血漿凝血活素元)可引起一種症狀輕微的血友病，非性聯遺傳，男女得病機會相等。因為他們缺少維生素Ｋ，肝藏不能製造凝血活素元。
阿娜絲達夏事件
提起血友病就令人聯想到俄國阿列庫歇皇太子的事情。而這種聯想又會牽繫到皇太子的姐姐阿娜絲達夏皇女。
阿列庫歇是血友病患者，他的病症是由英國的維多利亞女王所遺傳。在維多利亞女王的子孫當中，至少出現了十一個血友病患者，這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲各國的王室，以及貴族公子們。阿列庫歇的母親也市維多利亞女王的孫女。第一次世界大戰末期，羅馬諾夫王朝最後的皇帝、尼可拉二室，全家族被紅軍所殺害。第四皇女的阿娜絲達夏屍體，也同時被卡車運到山林中燒毀。此後兩年，柏林郊外有一位年輕的姑娘企圖投水自盡，後來被人救起，經證實她是阿娜絲達夏。如果這句話是真的，她便是俄國皇族中唯一的生還者，甚至可以繼承鉅額的遺產。
當時，為了判斷她是否真為俄國皇女，測驗了她的記憶，讓她辨認親族，以及過去家中的僕人，並且，運用骨相學的方式，對照幼年時代的照片等，只可惜在未得結論之前，她就過世了，此事就成了永遠之謎。
其實這再現代來說一點都不難，因為她的弟弟阿列庫歇是血友病患者，若其患血友病（可能性非常小，在四千位女性之中，只有一個病例）或帶有血友病的遺傳因子，則可判定她是阿娜絲達夏的可能性非常大。
色盲
少數脊椎動物如：人及其他靈長類、魚、兩生類、某些爬蟲類和鳥類，還有蜜蜂能看得見顏色。色盲是對顏色的視覺缺陷。色盲的人很少自己察覺自己的眼睛和別人不一樣，直到有人指出他們患有色盲，他們才知道眼睛有問題。
人類的眼睛網膜上有三種錐狀細胞：
第一種是吸收藍─紫色波長；
第二種是吸收綠色波長；
第三種對黃色波長敏感，但對紅色也敏感。
如果任何一種或兩種，甚至三種之錐狀細胞功能變差或失去功能，則產生不同之色盲。紅色盲、綠色盲及藍色盲為不完全色盲，前兩者為性聯遺傳，藍色盲為自體顯性遺傳病。真正完全色盲的人很少，這種人的世界皆為白色、灰色或黑色，就像黑白照片。
紅色盲不能分辨紅色和綠色，
藍色盲則不能分辨藍色和黃色，
綠色盲不能看見光譜中的綠色波長。
一般相信色盲為遺傳病，但有某些網膜疾病及營養不良者亦會引起暫時性色盲，且多半是黃藍色盲。色盲的檢查方法很簡單，有石原式及東京式色盲檢查表，其以點狀顏色圖表內隱藏字畫來測驗色盲，石原式色盲表示最普遍的，也是最常被採用的方法。
蠶豆症
回覆刪除蠶豆症的正式醫學名稱是 G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢(應作‘西每’)，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。
蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！
蠶豆症患者容易溶血的原因 ：
蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質---還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。
當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。
蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。
蠶豆症患者會有什麼樣的問題 ：
蠶豆症患者由於基因變異上的差異，至少有四百種以上的不同類型。所以，他們在臨床表現上的差異很大，從能忍受各種氧化壓力而完全沒有症狀，到即使沒有超額的氧化壓力下也會溶血，都有可能。無論如何，蠶豆症患者可能踫到的問題主要有兩個：新生兒黃疸期延長(prolonged neonatal jaundice) ，及當氧化壓力增加時發生急性溶血危象(acute hemolytic crisis)。
黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1-2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡！
因氧化壓力增加，而使蠶豆症患者發生急性溶血的原因在前面已談過。急性的細菌或是病毒感染、接觸到某些氧化效價強的藥物或是毒物、吃到蠶豆都是可能引發急性溶血的原因。病毒性肝炎、肺炎、及傷寒是較常見可能引起蠶豆症患者溶血的感染。而蠶豆症患者不能踫的藥毒物包括抗瘧藥、磺胺類抗生素、阿斯匹靈類的解熱鎮痛劑、龍膽紫、樟腦丸。溶血發生時患者會出現眼白及皮膚變黃、茶色尿、貧血、頭暈及容易倦怠的症狀，溶血嚴重時若未經適當醫療處置可能使患者陷入休克、昏迷，甚至死亡。
治療及預後 ：
輕微的新生兒黃疸只需照光治療，而輕微的急性溶血通常為自限性疾病，只需要給予支持性的治療。但是新生兒黃疸或是溶血厲害時有時會需要輸血及換血。當溶血厲害引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。
不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。但蠶豆症由於是基因缺陷所致，所以，目前沒有治癒的方法。
蠶豆症遺的傳模式 ：
蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體(X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。
G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而目只要有一個X染色體上的G6PD基因的是正常的，G6PD的功能就完全表現，而不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。
性聯隱性遺傳的遺傳模式複雜，在這裡無法詳述，僅略舉例，讓大家稍作了解。當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶因者。
蠶豆症患者日常生活需注意的事項 ：
蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。因此，事實上只要在日常生活上多加注意，並不會為患者帶來多少困擾。茲舉需注意的事項如下：
1.看病用藥時，需主動告知醫師及藥師自己有蠶豆症，以免用到不該用的藥物。
2.絕不可隨意服藥，所有的藥物都應該經過醫師處方，才能保障自己的安全。
3.居家環境、衣櫥、廁所內避免使用樟腦丸。
4.受傷時或口腔唸珠菌感染時不要使用含有龍膽紫的藥水，如紫藥水。
5.避免吃蠶豆及其製品。
6.一但出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。
原文已刊登於‘育兒生活雜誌’2002年一月號(第140期)
蠶豆症用藥禁忌
蠶豆症的正式醫學名稱為「葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酵素缺乏症」。這是一種先天性的疾病，在臺灣的客家人，罹患蠶豆症的比例比其他人稍高。這些病人的紅血球裏，缺乏一種酵素，葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酵素，當身體接觸到某些成份或化學藥品時，紅血球很容易發生溶血反應。
蠶豆症屬於性連遺傳，常常由母親傳給兒子。蠶豆症依酵素缺乏的型態分為幾種，其中以病情的嚴重度來區分級別最為恰當。病人出現症狀時的溶血程度，與酵素缺乏的情況，及刺激物的強度有關。如果這個刺激物是藥品，當藥品的氧化能力越強，或是藥量越高的時候，溶血的程度就越厲害。有些溶血反應不是由藥品引起的，可能是因為微生物感染，某些病變，例如糖尿病酮酸中毒，發生在新生兒期的一些不明原因，或是吃蠶豆造成的。因為這些病人吃了蠶豆容易有出血現象，所以俗稱為蠶豆症。
在日常生活裏，蠶豆症病人要注意幾件事，包括避免吃蠶豆，衣櫃及廁所裏不可以使用樟腦丸，受傷時不要使用含龍膽紫的消毒水，例如紫藥水，以及有病時不可以自行服用成藥，應該請教醫師或藥師。看病吃藥前，也要先告知醫師或藥師，自己患有蠶豆症。
蠶豆症病人應該避免使用下列藥品：
一、抗瘧疾藥物，例如 primaquine，pamaquine，pentaquine，plasmoquine。
二、抗感染藥物中的磺胺藥，例如 sulfanilamide，sulfapyridine，sulfisoxazole，sulfacetamide、salicylazosulfapyridine，sulfamethoxypyridazine。
三、解熱止痛劑，例如 aspirin，acetanilide，phenacetin，antipyrine，aminopyrine，p-aminosalicylic acid。
四、某些抗感染或消毒劑，例如 nitrofurantoin，furazolidone，furaltadone。
五、其他化學品，例如荼（naphthalene），龍膽紫，甲基藍（methylene blue），phenylhydrazine，acetylphenylhydrazine，probenecid（降尿酸劑），sulfoxonoe。
補充:
回覆刪除染色體異常
--------------------------------------------------------------------------------
染色體構造上的異常可能會自然發生，亦會由物理及化學因子誘導而產生，包括了缺失(deletion)、重複(duplication)、倒轉(inversion)、異位(translocation)。
(一)、缺失（deletion）
指生物的染色體上缺失了一段。會由熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組脢發生錯誤引起。可分端點缺失及中間缺失二種。若於同源染色體上發生基因缺失，而造成另一條正常染色體的隱性顯現的現象稱為假顯性(pseudodominance)，例如一異質體Aa的個體，其中帶A基因的染色體部份缺落，結果使隱性基因a得以表現出來，但二條染色體均發生缺失則大多造成生物體的死亡。
貓叫症（cri-du-chatsyndrome）便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病，此種患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成，這種現象於出生後數週即可逐漸改善。其他特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結性低、上眥贅皮、斷掌等。經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。這些病人生命期較短，智商通常不到30；另一病例為第11對染色體缺失而產生，其表現型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜。
(二)、重複（duplication）
是指染色體上某一段重複出現，此段可能連在原來的一段旁邊，或連在別條染色體上。可能是因不相等的互換（unequalcrossingover）所造成，即因同源染色體配對不正確，且其間發生互換，造成一條染色體發生缺失，另一條發生重複。種類有前後重複、倒轉重複、移位重複，是以重複的那一段染色體連接的位置不同而定的。
其所造成的影響以果蠅的棒眼（bareye）最為代表，因果蠅眼睛大小的變化與基因的劑量（dose）有關，而染色體發生重複的現象使基因的劑量增加，果蠅的眼睛是複眼，每隻眼睛由許多小眼組成，正常的眼睛有779個小眼，於二條X染色體上各有一個16A區，棒眼則由較少的小眼組成。隨著16A區因重複而增多，果蠅的眼睛便愈小。有些CorneliadeLange症病人的第3條染色體之長臂會有一段出現重複的現象。
(三)、倒轉（inversion）
染色體的一段斷裂，轉180°後再重新接合，結果使基因的順序顛倒。減數分裂前，染色體糾纏在一起可能形成一個圈環（loop），若圈環發生段裂經旋轉再接合就可能產生倒轉，或是轉移子（transposon）的存在亦可能產生倒轉。分為臂內倒轉及臂間倒轉，前者倒轉的一段不包含中心節，後者則含之。減數分裂時，一條帶有倒轉的染色體，在與同源染色體配對時，為了達到「基因對基因」（genebygene）的原則，帶有倒轉的染色體會纏繞成一圈，此稱倒轉圈（inversionloop）。
臂間倒轉的個體在減數分裂時，若於倒轉圈內發生互換，產生的配子存活率會降低。臂內倒轉亦會如此，最後可能會產生一條雙中心節的染色體與一條無中心節的染色體，使產生的配子存活率會降低，因而可能造成不孕、流產或畸胎等現象。但小片段的倒轉有時不至於出現症狀。倒轉在生物演化中是很常見的，一個種演化成另一個種，其間染色體可能有倒轉出現。也可由生物種與種之間有倒轉現象，得知演化上的相關性。
(四)、異位（translocation）
染色體的一段由一位置移到另一個位置可能在同一條染色體內異位也可能轉移到不同一條染色體上。可能自然發生或人工誘導，如以X光照射，有時會造成二、三或多對染色體間發生異位。有相互異位及非相互異位二大類，相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置；非相互異位則是染色體的一段轉移到另一條非同源染色體上，但不互相交換。
於人類中有二異位之病例，一為羅氏異位（Robersoniantranslocation），此種患者發生非相互異位，染色體2N=45。患者的兩條近端染色體，在中心節或接近中心節處發生斷裂產生二條長的染色體與二條短的染色體。二條長的染色體融合成一條很長的中節染色體，二條短的染色體融合成一小條染色體片段，此小段染色體在細胞分裂中會消失。另一為異位唐氏症（translocationDown'ssyndrome）唐氏症患者是因第21條染色體有三條。然而約4%的唐氏症患者又發生羅氏症，患者的第21條與第14、15或22條染色體間發生異位。此外，慢性骨髓性白血病病患之白血球中可發現的"費城染色體"，亦是異位的例子之一。
資料來源:
回覆刪除1.http://content.edu.tw/junior/bio/tc_wc/textbook/textbook00.htm →這超好用的(教育部的),不只使有課外的補充,還有課內的重點整理,超方便!!
2.http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1205081116792
3.有些是檔案型所以沒有網址!!
Hemophilia; 血友病”，源自希臘字，原意是“love of blood; 喜愛血液”並不是好的名詞。根據Brinkhouse的考據，Hemophilia這名詞於1828年為Schonlein的學生Hopf首先使用，但是Hemorrhaephilia，“The love of hemorrhage; 愛出血病”才是正確的用詞。在1832～1854年之間，兩詞似可通用，也可能前者是後者的省略字。現代看來“Hemophilia;血友病”的用詞是將錯就錯，但所指為何大家都明白。
回覆刪除血友病的歷史
在古老的埃及草紙上首度提及
第二世紀：猶太的塔木德經中提及其遺傳特性
第十世紀：血友病在西班牙摩爾醫師手冊中敘述
19世紀：維多利亞女王後代及俄國沙皇家族中皆有人罹患。
1803年：J. Otto 描述此病為一種發生於男性的遺傳性出血疾病，且遺傳自健康的母親。
1832年：J. L. Schönlein 確認出血時輸血的療效
1840年：S. Lane 在一個患有血友病的男孩身上施行了第一個成功的手術後輸血
1911年：Addis 發現正常人的血液可以校正血友病病人血液凝固時間太長的缺陷
1914年：A. Hustin 使用檸檬酸鈉來預防血液收集後凝固
1924年：R. Feissly 從血液中分離出紅血球
1930年代：出血時經常用輸注全血來治療
1937年：F. H. L. Taylor 發現正常人血漿中可用來校正血友病病人血液凝固時間的物質為一種球蛋白物質(globulin substance)，此球蛋白物質於1946年被進一步純化後稱之為“抗血友病球蛋白(Antihemophilic Globulin; AHG)”
1950年代：至少兩種血友病的形式被發現，分別稱為A型與B型
1952年：Biggs 等人描述來自七個不同家庭的病例，其症狀類似血友病只發生於男性，但又與傳統血友病不同，他們用第一個病人的姓氏來為此病命名，稱之為“克里斯姆斯病(Chrismas disease)”，即後來所熟知的血友病B型(Hemophilia B)
1959年：J. G. Pool 發展出一種冷凍沉澱的方法以達到更高的第八因子濃度
1963年：J.G. Pool 建立了一套製造含第八因子冷凍沉澱品(Cryoprecipitate)的方法Judith Graham Pool
1966年：第一個血漿來源的第八因子濃縮劑上市
1970年代早期：血友病病人的壽命在世紀末提昇了40歲，接近正常人。傳播血中生存的病毒如B型肝炎病毒、C型肝炎病毒、巨細胞病毒等是很常見的，因為缺乏去活化的技術
1984年：部分血友病人呈現愛滋病毒陽性反應。第八因子基因被選殖出來。
1987年：在美國已不再有血友病人呈現新的愛滋感染
1993年：第一個採基因工程技術合成之第八因子於美國上市
5.鐮形血球貧血症：（隱性遺傳）
回覆刪除血紅素異常，紅血球成鐮刀形
→紅血球脆弱易破裂而導致嚴重貧血，並造成心、肺、腦等組織的損害
1.亨丁頓舞蹈症：（顯性遺傳）罹患率：二萬分之一
回覆刪除40歲左右發病→腦功能退化→應變力、記憶力、判斷力減退
→失智、不自主扭動→發病15年後死亡
1.鐮刀型貧血的病原是基因學和藥學上很普遍的問題。目前最廣為接受的說法是，鐮刀型細胞是由於一個突變基因製造出與正常不同的血紅素的原因。異型合子的基因型 (HbA/HbS) 稱做鐮刀型細胞的「帶原者」，他的血紅素有一些是正常的，有一些是不正常的，所以在他們體內紅血球並不呈鐮刀狀；同型合子 (HbS/HbS) 絕大部分的紅血球是鐮刀狀的，有嚴重的貧血，有時會致命。還有很小一群鐮刀性貧血患者是鐮刀細胞基因的異型合子並且又有其他血紅素合成遺傳異常基因。
回覆刪除2.可從臨床上和基因上來探討這個問題。
臨床上：分別沒有溶血性貧血的鐮刀型細胞帶原者和鐮刀型貧血症患者的不同。
基因上：分別 HbS/HbS 和 HbA/HbS 的不同。
在大部分實例中，這兩個觀點是相符合的：大部分有鐮刀型細胞者是 HbA/HbS，而大部分鐮刀型貧血症患者是 HbS/HbS。
3.在某些地區，鐮刀型細胞其實是蠻普遍的：
非洲黑人部落：20% 以上，甚至 40%
希臘：17%
印度土著：30%
4.只要有鐮刀型細胞，就有鐮刀型貧血症出現。以前認為鐮刀型貧血症在非洲黑人部落是很少見的，但最近的研究發現並不然。
5.問題：在不斷因為鐮刀型貧血症死亡移除基因的作用下，鐮刀型細胞基因如何維持這麼高的頻率？大部分鐮刀型細胞患者是同型合子 HbS/HbS，也就是說，一位患者沒有繁殖成功，就是每代失去兩個鐮刀型細胞基因，假設鐮刀型細胞 (異型合子 HbA/HbS) 在自然選汰下是中性的，那麼失去的基因必須要以 10-1 order 的突變率補充回來，這比自然狀態下的突變率大了 3000 多倍！這當然不能作為解釋的理由！
6.目前認為鐮刀型細胞沒有選汰的價值。
7.但是在 1949 年的非洲工作中，作者重新思考鐮刀型細胞是否有選汰優勢的問題，他發現鐮刀型細胞出現頻率高的地區，瘧疾也比其他地方多，烏干達不同地區的統計數字支持這個看法，同時，鐮刀型細胞在義大利和希臘是蠻普遍的，但在其他歐洲國家就很少，而在希臘又以有瘧疾的地區頻率最高。
8.還有其他報導也都支持鐮刀型細胞和瘧疾之間有關係，現在確實需要更直接的方法來研究鐮刀型細胞是否對瘧疾的感染有一定程度的保護作用，因此使在瘧疾區有鐮刀型細胞者有了選汰上的優勢。
9.表 7.1 是 290 個記錄有寄生蟲血症的烏干達小孩 (不包含沒有瘧疾的村子)。
10.很明顯的，有鐮刀型細胞者寄生蟲血症較少，有顯著差異 (X2 = 5.1)。
11.這兩組感染寄生蟲的數量也有差異：
%輕微寄生嚴重寄生
鐮刀型細胞66.733.3
非鐮刀型細胞3466
12.結果顯示，有鐮刀型細胞的非洲小孩比較少有瘧疾，或是比較不嚴重。接下來要證明鐮刀型細胞的保護力就只能靠觀察自願者人為引起瘧疾的反應了。有和沒有鐮刀型細胞各有15位自願者，都是成年男性，離開瘧疾疫區至少 18 個月以上，年齡相近，共用兩種病原 (表7.2的下標1, 2)，接種 (B) 或蚊子叮 (M) 來感染。
13.連續觀察 40 天，寄生蟲的數量是與白血球做比較，表 7.2 是實驗結果，有些較為嚴重的就中斷實驗，觀察結束後會給予加長的化學治療。
14.沒有鐮刀型細胞組有14位感染了瘧疾，但是與非疫區比起來都算輕微，因此預期：實驗自願者都來自瘧疾區，他們在小時候就得到免疫力了。但是所有有高鐮刀型細胞頻率的東非部落都是瘧疾區，而得到的免疫力應該一致的作用在有及沒有鐮刀型細胞者的身上。
15.有鐮刀型細胞組，儘管有多次感染，瘧疾寄生蟲很明顯的不易生存，只有兩位有寄生蟲，而且數量非常少。兩組瘧疾趕然顯著的不同就是有鐮刀型細胞者較不易被寄生的證據。
16.因此可結論，有鐮刀型細胞的個體較少感染瘧疾、或較不嚴重。因此，在瘧疾區有鐮刀型細胞的小孩較能存活，而沒有鐮刀型細胞的一些小孩在得到足夠的免疫力前就已死亡。防止瘧疾可能同時增加了這些有鐮刀型細胞者的繁殖力。任何族群中有鐮刀型細胞個體的比例是兩個因子的平衡：瘧疾的嚴重度（增加基因頻率）和鐮刀型貧血症患者的死亡率（移除基因），更廣泛的說，這是異型合子比兩種同型合子都佔優勢的平衡結果。
17.最近的詳細研究發現，東非鐮刀型細胞的出現與上述結果相符：高頻率出現在瘧疾區的部落，低頻只在沒有瘧疾或流行性的區域，這個不同與種族或語言的分佈無關。鐮刀型細胞的世界分佈也符合上述，瘧疾的地區性是決定鐮刀型細胞頻率的重要因子。
血友病:http://www.hemophilia.org.tw/k2-1f.htm
回覆刪除3.蠶豆症：缺乏代謝某種單醣之酵素
回覆刪除新生兒有黃疸、急性溶血性貧血、慢性溶血性貧血
蠶豆製品、紫藥水、樟腦丸、磺胺類藥物
→造成急性溶血性貧血
為什麼鐮刀型貧血症在非洲的比例會偏高呢???
回覆刪除提示：跟某種傳染性疾病有關喔!!!
資料來源http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1005033005380
回覆刪除遺傳疾病並非全是隱性的唷!!!(雖然比例較高)
回覆刪除顯性的遺傳疾病也是有的喔!!!小蔡有舉例唷!!!
鐮形血球貧血症(sickle-cell anaemia(sickle-cell disease)
回覆刪除為一種遺傳性疾病，由於血紅素分子異常而引起溶血性貧血，患者紅血球呈鐮刀形。
症狀:
病人的紅血球內含有一種不正常的血紅素，稱為血紅素S，乃因血紅素之B鏈上的不正常成份所造成。當這種血紅素暴露於低氧濃度的環境中，它將在紅血球內沈澱而成長形的結晶體。這些晶體將血球拉長，使血球的外貌為鐮刀形而非雙凹盤狀。沈澱的血紅素也會傷害細胞膜，使血球變得相當容易破裂，進而導致嚴重貧血。這種病人常常處於一個惡性循環，稱為鐮形血球〞危機〞，這乃是因為組織中的低氧分壓使紅血球鐮形化，阻礙了血流通過組織，結果使組織的氧分壓更低。所以，一旦這種情況一開始，便進行得很快，可以在數小時內造成紅血球量的嚴重減少，甚至於死亡
治療
鐮型紅血球疾病並不能治癒，治療的目的是控制貧血及舒緩徵狀。
患者應避免會會降低其血氧含量的運動。
嚴重者須住院接受治療。
預防
並無預防方法。
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/?qid=1005030205438
參考資料
http://www.bioweb.com.tw/azcontent.asp?DICTID=235
from:http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1105061301838
鐮刀型紅血球疾病是指由鐮刀型血紅蛋白(Hgb S或Hb S)所導致的一類遺傳性疾病的總稱。在其聚多的類型裡，紅血球皆因失常的鐮刀型血紅蛋白的聚合而改變形狀，以致於失去了攜帶氧氣的能力。這個過程會傷害紅血球的細胞膜，並使其阻塞在血管內。如此使得其下流的組織無法得到氧氣，因而會導致局部缺血和梗塞。這是一種慢性疾病，患者一般都生活得很好，但不時會有週期性的疼痛。患者的平均壽命會因此被縮至四十歲。這種疾病在瘧疾曾經或還是很普遍的地區很普遍，尤其是在非洲撒哈拉以南地區的人和其後裔們。但無論如何，鐮刀型紅血球疾病可能發生在任何膚色和任何人種身上。
回覆刪除類型和術語
「鐮刀型細胞貧血症」是一種特定類型的鐮刀型紅血球疾病的名稱，其病因在於同型合子而產生了Hgb S的突變。其他類型的包括：
鐮刀型血紅蛋白C疾病
鐮刀型β+地中海貧血
鐮刀型β0地中海貧血
血紅蛋白SS疾病
和鐮刀型細胞貧血症不同，其他類型的鐮刀型紅血球疾病的病因在於異型結合，使得一個複製成導致Hgb S的突變，一個複製成異常的血紅蛋白基因。必須要知道的是，「鐮刀型細胞貧血症」是「鐮刀型紅血球疾病」一特定類型的名稱，而「鐮刀型紅血球疾病」則不是。因為不同類型的鐮刀型紅血球疾病都極不一樣，所以必須在治療前，先分辨出疾病的確切類型。
[編輯] 徵兆及症狀
罹患了鐮刀型細胞貧血症的人會有激烈變化的貧血症，和一般血紅蛋白濃度為6-9 g/dl相比。網織紅血球的數量開始提升，反映了新的紅血球細胞在取代快速遭破壞的舊細胞，紅血球的生命週期被此一疾病明顯地縮短了。通常，白血球和血小板的數量也會提升，並可能因此導致血管阻塞。
[編輯] 血管阻塞危機
血管阻塞危機是由於鐮刀型紅血球細胞會阻塞毛細血管而限制流至器官的血量，因而導致局部缺血、疼痛和器官的傷害。
因為脾臟細小的血管和負有清除不良紅血球的功能，所以常常會被影響到，通常在患者兒童期末期前便會形成梗塞。這種自體脾臟移除(autosplenectomy)會增加被encapsulated organisms感染的風險，對於這類脾功能缺乏者，預防性的抗生素和接種都被建議要有的。肝衰竭也有可能漸漸地出現。
骨頭，尤其是支撐體重的骨頭，也常是血管阻塞傷害的主要目標之一。如此會導致缺血性壞死(尤其是在股骨部位)和骨頭退化。患者感覺到的疼痛也是源於骨頭梗塞。
紅綠色盲(Color Blindness, Pigment Gene)
回覆刪除致病機轉︰
紅色盲(Deutan)：缺乏紅色素基因或紅色素基因異常。
綠色盲(Protan)：缺乏綠色素基因或綠色素基因異常。
紅、綠色素基因會以串列方式排列，屬於相似度極高的基因家族。透過第五個表現子(exon)的序列差異，可以個別區分出紅、綠色素基因。
視覺色素基因只表現最上游的兩個基因區，正常人的紅綠視覺色素基因排列方式為一個紅色素基因緊接著數個綠色素基因，若為色盲患者，其紅綠色素基因的排列方式會有缺失(deletion)或雜合(hybrid)的情形，少部分為基因內發生突變，導致色素基因的功能異常。男性若缺乏綠色素基因會成為綠色盲患者（Deutan），缺乏紅色素基因會成為紅色盲（Protan）患者。
臨床症狀:色盲主要分為紅綠色盲及藍黃色盲兩大類，藍黃色盲極為少見，多數色盲患者為紅綠色盲。紅綠色盲大部分都是由遺傳上的缺陷而來，稱之為先天性紅綠色盲，少部分是後天因視神經的疾病引起的。
先天性紅綠色盲是可分為兩種色盲：紅色盲與綠色盲。由於兩者的症狀很相近，臨床上不易區分，所以通常以紅綠色盲作為稱呼。紅綠色盲的患者對紅、橙、黃等三種顏色都看成黃色，較偏藍紫的顏色均視為藍色，而對綠色的感覺很差，面對一片翠綠的森林只能看到黑、白、灰所構成的顏色。視網膜上感光細胞有三種，分別感應紅色光線、綠色光線、與藍色光線，紅綠色盲的發生是因為視網膜上感光細胞的缺乏所產生的。紅色盲缺乏感應紅色光線的細胞、綠色盲缺乏感應綠色光線的細胞，這些感光細胞的缺乏，與X染色體上的含有色覺缺陷的隱性基因有關。下圖模擬視力正常與色盲患者對於色彩觀察的差別。
研究顯示，男性約有8%為紅綠色盲患者，患者中約75%為綠色盲，另外25%屬於紅色盲，由於帶有色覺缺陷的隱性基因只存在於X染色體上，而Y染色體上沒有此種基因，因此男性產生紅綠色盲的機會比女性要高。男性只要得到母親含有色覺缺陷的隱性基因就一定會成為色盲，而女性則需要同得到父母兩方各傳來含有色覺缺陷的隱性基因，才會導致色盲的現象。
顯性遺傳疾病:
回覆刪除急性間歇性口比口各紫質沉著症
體內物質(口比口各紫質)堆積,而影響神經系統和其他器官,並導致腹痛、嘔吐、以及手腳痙攣。
成人型多囊性腎臟病
導致腎臟中形成許多小囊腫,最後會造成腎臟衰竭。
家族性高膽固醇血症
血液中膽固醇值偏高,而且年輕時即可能會罹患冠狀動脈心臟病(冠心症)。
家族性息肉症
大腸和直腸中有許多息肉,可能會導致癌症。
亨丁頓氏舞蹈症
腦神經細胞退化,會導致不自主且抽搐性的動作,以及癡呆症。
馬方式症候群
結締組織合成異常,會造成不尋常的修長四肢和手指。腳趾,心臟和眼睛也容易產生病變。
神經纖維瘤症
皮膚上有色素沉著斑,而且皮膚上的神經會長出許多軟的纖維瘤。
紅綠色盲:http://assist.batol.net/academic/academic-detail.asp?id=177
回覆刪除資料來源:
回覆刪除http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1105052809400
白化症（albinism）是由於體內色素缺乏，導致眼、毛髮、皮膚顏色較淡，有白化症的生物個體又稱為「白子」。除了人類以外，白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類。由於缺乏黑色素，白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的捕食，因此在野外白子是極少見的。爬蟲類的白子，如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。
回覆刪除早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症是一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於單基因遺傳疾病。白化症患者所缺少的黑色素（melanin） ，是在色素細胞（melanocytes）中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素（tyrosinase）的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積（某種罕見的脂肪病變）等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。
蠶豆症的正式醫學名稱是G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸，或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。
回覆刪除就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原蟲的生長，不過這可能是唯一的好處！
蠶豆症患者容易溶血的原因
蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質──還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。
當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。
蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。
蠶豆症患者會有什麼樣的問題
蠶豆症患者由於基因變異上的差異，至少有400種以上的不同類型。所以，他們在臨床表現上的差異很大，從能忍受各種氧化壓力而完全沒有症狀，到即使沒有超額的氧化壓力下也會溶血，都有可能。無論如何，蠶豆症患者可能踫到的問題主要有兩個：新生兒黃疸期延長(prolonged neonatal jaundice) ，及當氧化壓力增加時發生急性溶血危象(acute hemolytic crisis)。
黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1～2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長，是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡。
因氧化壓力增加，而使蠶豆症患者發生急性溶血的原因在前面已談過。急性的細菌或是病毒感染、接觸到某些氧化效果強的藥物或是毒物、吃到蠶豆都是可能引發急性溶血的原因。病毒性肝炎、肺炎，及傷寒是較常見可能引起蠶豆症患者溶血的感染。而蠶豆症患者不能碰的藥毒物包括：抗瘧藥、磺胺類抗生素、阿斯匹靈類的解熱鎮痛劑、龍膽紫、樟腦丸。溶血發生時患者會出現眼白及皮膚變黃、茶色尿、貧血、頭暈及容易倦怠的症狀，溶血嚴重時，若未經適當醫療處置可能使患者陷入休克、昏迷，甚至死亡。
治療及癒後
輕微的新生兒黃疸只需照光治療，而輕微的急性溶血通常為自限性疾病，只需要給予支持性的治療。但是新生兒黃疸或是溶血厲害時有時會需要輸血及換血。當溶血厲害引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。
不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。但蠶豆症由於是基因缺陷所致，所以，目前沒有治癒的方法。
蠶豆症遺傳的模式
蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體 (X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。
G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而且只要有一個X染色體上的G6PD基因是正常的，G6PD的功能就完全表現，不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。
性聯隱性遺傳的遺傳模式複雜，在這裡無法詳述，僅略舉例，讓大家稍作了解。當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶因者。
蠶豆症患者日常生活需注意的事項
蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。因此，事實上只要在日常生活上多加注意，並不會為患者帶來多少困擾。茲舉需注意的事項如下：
1.看病用藥時，需主動告知醫師及藥師自己有蠶豆症，以免用到不該用的藥物。
2.絕不可隨意服藥，所有的藥物都應該經過醫師處方，才能保障自己的安全。
3.居家環境、衣櫥、廁所內避免使用樟腦丸。
4.受傷時或口腔念珠菌感染時，不要使用含有龍膽紫的藥水，如：紫藥水。
5.避免吃蠶豆及其製品。
6.一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白，或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。
蠶豆症:http://news.epochtimes.com.tw/8/6/7/86215.htm
地中海貧血症:
回覆刪除http://www.thalassaemia.org.hk/frame.html
五、 鐮刀形貧血症
回覆刪除鐮刀型貧血症是由血球病變而引起不正常血流的內因性疾病，鐮刀型貧血症是一種慢行遺傳性疾病，會使得我們的紅血球細胞膜受損害而改變形狀，因而導致紅血球失去載氧的能力，這會造成血管下流的組織局部缺血，甚至梗塞。那我們接下來就來看看鐮刀型貧血症是如何造成這些症狀，下面的圖片就是在比較鐮刀型紅血球的外型以及普通紅血球的外型。首先我們先看的是hemoglobin，就是所謂的血紅素，血紅素又稱血紅蛋白，是負責運載氧的一種蛋白質。從這兩張圖我們可以看到hemoglobin的分子結構。血紅素是由四個globin subunits所組成，它們分別為α,α, β, β而中間有一個含鐵的heme group。血紅蛋白與氧結合的過程是一個非常神奇的過程，稱為協同效應。協同效應就是首先一個氧分子與血紅蛋白四個亞基中的一個結合，與氧結合之後的珠蛋白結構發生變化，造成整個血紅蛋白結構的變化，這種變化使得第二個氧分子相比于第一個 氧分子更容易尋找血紅蛋白的另一個亞基結合，而它的結合會進一步促進第三個氧分子的結合，以此類推直到構成血紅蛋白的四個亞基分別與四個氧分子結合。而在組織內釋放氧的過程也是這樣，一個氧分子的離去會刺激另一個的離去，直到完全釋放所有的氧分子。而鐮刀型貧血症是因為點突變發生在βsubunit得第六個nucleotide所造成的。
下圖可以看到點突變所發生的位置以及將產生的後果，正常人的血紅蛋白第六個amino acid是 Glutamate，但如果是有鐮刀型貧血症的人，他們的第六個amino acid就會變成極性比較弱的Valine。這個會導致紅血球的結構整個變化，進而造成紅血球細胞膜損壞而成鐮刀形狀。
當血紅蛋白的結構因為點突變而改變, 就會跟上面這張圖的左上角一樣. 其中一個 beta subunit 會凸出來, 而另一個 beta subunit 則是會凹進去. 很神奇的是這個凹凸會剛剛好讓兩個 beta subunit 結合. 這個結合會使得血紅蛋白形成常鍊一直接下去, 最後造成紅血球變成我們所熟悉的鐮刀型. 上面這張圖的右下方則是一個典型的鐮刀型紅血球. 鐮刀型紅血球因為這個結構上的變化, 會使得紅血球的細胞膜變硬變脆弱, 無法變型, 而這會導致一連串的問題.
說明鐮刀型貧血症所造成的嚴重後果，一旦紅血球因為點突變而成為鐮刀型，紅血球細胞膜的彈性就會變低。這會造成紅血球失去彈性而沒辦法因為要進入更小得微血管而變形，紅血球一旦沒有了彈性，就無法變形，會阻塞毛細管而限制流至器官的血量，最後造成局部缺血、 疼痛和器官的傷害。變成鐮刀型的紅血球也許可以通過某些血管，但是當它碰到較小的血管，卻因為失去變形的能力而造成阻塞。右下方的圖是一位因為鐮刀型貧血症而導致腳部缺血的患者。
其實鐮刀型貧血症是隱性的遺傳性的疾病，帶原者必須在血液含量極低時才會出現少量鐮刀型貧血症，而平時帶源者和正常人一樣健康，很特別的是這種疾病常出現在瘧疾很普遍的地區，尤其是在非洲撒哈拉以南地區的人，因為帶原者的血液對瘧疾的寄生蟲不會有任何幫助，所以不會得到瘧疾。
而從下圖可以看得出來，果雙方父母都是帶原者，有百分之25%的機會小孩子會是鐮刀型貧血的患者，也有百分之50%的機會小孩子會成為帶原者，另外的百分之25%則是都不會有這個突變的基因。
而鐮刀型貧血症的治療有幾下幾個方法：
1. 輸血
臨床上需要輸血的病人大都是經檢查後有貧血、血小板減少或凝血因子缺乏。因為輸血可以說是另一型式的器官移植，也是有許多副作用；像是：發冷、發熱，過敏反應，急慢性的溶血反應，循環超載等副作用。也可能感染愛滋病毒，Ｂ、Ｃ、Ｄ型肝炎等傳染性疾病。而輸血後貧血症狀消失，也可能延誤病因的診斷，且長期輸血者，輸血的效果會降低，而輸血的副作用會增加；故不要隨意的以輸血來當成治標手段粉飾太平，而須找出潛在病因「對症下藥」，才是正確之道。
輸血在民國七十年以前使用的是全血，民國七十年以後開始有輸成份血的概念出現，現在絕大部份輸血皆是輸用成份血。
成份血可分：
紅血球濃厚液(Packed RBC)：臨床判斷有輸血必要的貧血狀況時使用，但貧血是一種徵候而不是疾病本身。因造血功能不良造成的貧血並不多見，故治療貧血並不只要給予輸血，必須找出導致貧血的病因予以根治，除非是明顯出血(如外傷出血，消化道出血等)所導致的貧血，或是病患已有心肺衰竭，甚至有生命危險的情形，不然別輕易輸血；而長期輸血更會使鐵質沈著在體內，需長時間施打排鐵劑。
血小板濃厚液：因缺少血小板引起的出血，或者血小板機能不良導致無法凝血的狀況下使用。
新鮮冷凍血漿：在肝硬化併出血傾向，凝血因子缺乏所引起的血液凝固障礙，全身播散性血栓時使用，但目前新鮮冷凍血漿有濫用的情形，例如當做血量擴張劑、營養補充劑、或是希望能加速傷口癒合等；可是輸血漿過量會引發循環超載，過敏反應，發冷發熱等許多輸血反應，不可不慎。
白血球濃厚液(WBC Concentrate)：有嗜中性球減少症，且持續高燒不退，以抗生素治療無效者。並預期患者骨髓功能尚未恢復等病人使用。
2. 自體輸血：可避免排斥反應，但是鐮刀型貧血患者無法自體輸血治療。
(一)術前儲血法：於手術前三至四週起，每五至七天抽血一次，每次抽血二五○至四○○ＣＣ，如此約可收集一公升左右的血液，病人可於抽血前一週補充鐵劑，若病人只有二週時間，可以抽血與口服鐵劑同時開始，一週後再抽第二次血，三天後測紅血球容積大於34％就抽最後一次。
(二)手術前血液稀釋法：即在手術麻醉前自患者抽血，同時給予等量之等張溶液補充，以維持正常血壓，如此約可收集500至750血液，再於術中或術後輸回。
(三)手術中流出血液再利用：利用血液回收處理機，於手術中將流出血液經過收集、過濾與洗滌等過程處理後再輸血給病人。
3. 換血Exchange blood transfusion
移除相當量的毒血，並補充同量的鮮血，簡單的說，就是等價交換原則，和輸血相比，換血對鐮刀型貧血而言是比較好的治療方法，可以免除鐵質在體內的沉澱，但是依然會有其他輸血也有的併發症，如過敏、溶血和傳染疾病等。
4. 骨髓移植
骨髓移植治療法是從健康人的身上抽取骨髓打入鐮刀型貧血患者的骨頭中，以期取代原本不正常的骨髓，達到治療的目的，但是現在有一新的幹細胞治療方法，簡介如下：
麻州懷海德生物醫學研究所的簡尼西表示，接受幹細胞治療的患病老鼠，在一個星期內就幾乎完全痊癒。他們先讓老鼠尾部皮膚細胞感染攜帶特殊基因的反轉錄病毒。特殊基因會使皮膚細胞變成「誘導式多能性幹細胞」（iPS），這種幹細胞與胚胎幹細胞幾乎完全相同，能長成超過兩百種細胞。
實驗人員以化學物質使這些誘導式多能性幹細胞長成健康的血液幹細胞，並把血液幹細胞移植到老鼠的骨髓中，使老鼠體內健康的血球細胞不斷增加，最後治癒鐮刀型貧血。
由於這種幹細胞源自老鼠尾部，患病的老鼠不需要接受免疫抑制藥物去克服移植細胞產生的排斥反應。
簡尼西說，實驗結果顯示，人類也可能利用這種幹細胞技術治療源自可修正單一基因突變的血液疾病。但是進行人體試驗時，不可使用帶有特殊基因的病毒來改造皮膚細胞，因為病毒可能在數年後引發癌症。學者認為，脂肪分子也許可以取代病毒，把特殊基因帶進需要改造的細胞中。
from:物化生物學
血液與流體力學
醫學二A 第七組
指導老師：王鍾賢
課堂指導老師:高承亨 李仁盛 王鍾賢
組長：B9602044曹芳穎
組員：B9602005王靜宜
B9602010吳宗翰
B9602022林 靜
B9602041張宗維
Y染色體遺傳疾病:
回覆刪除蠶豆症
蠶豆症又名G6PD缺乏症，因為患者體內缺少縮寫名稱為G6PD的酵素活性。此種酵素是人體內用來生產人體內參與抗氧化機制反應中的一種重要物質NADPH的酵素。擁有變異的同型合子的個體不僅在食用蠶豆時會有溶血的危險，在使用一些奎寧類藥物時也會有溶血的情形發生。在台灣的客家族群中，G6PD缺失的基因出現的頻率相當的高，很多的客家人為此缺失基因的攜帶者，所以G6PD酵素的活性檢測試以列入台灣地區新生兒基因篩檢的正規項目中。當父母雙方的家族成員中有蠶豆症的病史者時，最好在進行生育計畫前進行遺傳諮商，瞭解此種疾病的成因與應注意事項。
· 囊胞性纖維症(Cystic fibrosis , CF)
是一種很常見的遺傳性疾病，高加索人新生兒中發生率為1/2000。正常的蛋白質具有將氯離子運送入某些細胞的功能。一但這個蛋白質發生變異會導致肺部或身體的其他部位有稠厚的黏液堆積。這種情況會對呼吸作用造成危害也會增加肺部受傷害的機會。罹病的個體很少能存活到30歲。
· 苯酮尿症 (Phenylketonuria , PKU)
是一種常見的遺傳性疾病(新生兒的發生率為1/12000)。造成的原因為代謝苯胺基丙酸這種胺基酸的酵素產生缺陷所致。若沒有在小時候就偵測出此病症的話，會導致腦力發育的障礙。
· 甲一型抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1 antitrypsin deficiency , AAT deficiency)
這種病症在新生兒中的發生率約為1/10000。在白血球摧毀入侵細菌的過程中，正常的蛋白質會去抑制此過程中白血球釋漏出來的酵素。罹病的個體會比一般人更容易產生氣腫的現象。
資料來源:
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1306040614625
症狀
回覆刪除輕、重不同程度的貧血症狀
成因
這是鐮刀型貧血症外,另外的一種常見的與人類血液血紅素有關的遺傳疾病。這種病的病因是決定血紅素的基因發生變異，故具遺傳性。雖然其影響的基因的種類與形式相當的複雜，但是其結果都是影響血紅素的生成量，所以疾病的表型都是一樣“貧血”。雖然其疾病的表型都是貧血，但是其成因與嚴重程度則各不相同。為什麼會這麼呢？
在人類的基因體內有關血紅素蛋白質生成的基因就有好多個。在成人體內的血紅素是由兩個不同的多（月生）鍊所組成的四單元體，以符號來表示時可以用α2β2表之。這兩種多（月生）鍊的基因分別為在人體第十六與第十一號染色體上。在這兩個染色體的區域中，如α鍊的基因就有兩個，除此外，α鍊與β鍊的基因還與其好幾個相關蛋白質的基因（同為血紅素的基因只是其形式與表現的時期與α、β基因不同，故有不同的代號）連成一串存在。當不同的基因或區域受到影響時，對血紅素的影響就各不相同，所以地中海型貧血症又可以分成好多種不同的型。最常見的分類是依據血紅素的基因分成α-，β-，δβ-型的地中海型貧血症。
發生頻率
地中海型貧血症好發的區域以地中海沿岸的國家、中東、印度、與東南亞地區為主。因為其成因過於複雜，所以罹患不同型的地中海型貧血症的個體的嚴重程度也各不相同。有些分類於輕型者，有些分類於重型者，更有一些是屬於致死的情況。
據報導，香港地區大約有百分之五的人帶有α型地中海貧血症的基因，但大多數為輕型的患者，重型者則為致死的情形。β型的地中海貧血症的基因在香港地區也有約百分之三的人為其基因的攜帶者，是為輕型貧血患者，重型者於幼時就會發病，因為此型的病人體內血紅素量嚴重的不足，所以需要定期輸血與接受藥物治療。
男性禿頭發生在y染色體上
回覆刪除http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1510020205374
造成血友病致病原因
回覆刪除《遺傳基因》
常常聽說血友病的主要致病原因是先天性的遺傳基因，但是卻沒有詳細的描述基因是如何運作，為何只會傳給男性。
其實血友病是屬於一種隱性性聯遺傳，我們人類共有23對染色體，其中有23條來自父親，23條來自母親，其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。
所謂的隱性遺傳則是指兩條染色體必須都有缺損才會表現出病徵，就血友病病患而言，缺乏凝血因子的種類為第八、九凝血因子，而這種凝血因子通常在位在X染色體上，一般男性的染色體XY中只有一個X染色體，若是這個染色體出現了問題，自然就會缺乏凝血因子，造成血友病。
講到這個你大概就了解為何血友病只顯現在男性身上的原因了，而女性帶有兩個XX染色體，如果有一個出現問題，另一個為正常，則通常不會顯現出血友病的病徵，而是遺傳給下一代。
但是這種帶有血友病基因的女性，由於有一個X呈現變異，所以凝血因子的濃度還是比一般人低，因此在進行手術時，或是大量出血時，就要謹慎處理，當然，也有一種情況是父母雙方都可能是血友病患者，那麼所生下來的女嬰就有可能帶有血友病，並且因為兩個XX都屬於變異基因，而顯現出來，但是這種機會並不多見。
另外，由於血友病患者遺傳自父母的基因其變異的型態相同，所以同一個家族中出血的嚴重程度都呈現穩定的狀態。
《基因突變》
造成血友病的主因為遺傳基因，但是所有的血友病患者不一定都是遺傳而來，也不一定有家族病史，有可能是自發性的基因突變所造成的，根據統計，約有25%~30%的血友病患者是沒有病史可尋的。
會造成基因突變的原因很多，這種改變就稱之為自發性的突變，這些自發性的突變可以導致不正常基因而變成基因疾病的原因。
若血友病男孩出生於沒有家族病史的夫婦，自發性突變不是發生在發展過程中嬰兒的第八或第九因子基因，就是在母親的第八或第九因子基因傳給她兒子時，一旦自發性突變發生，就會世世代代的傳下去。
from:http://www.cgu.edu.tw/GE/nature_plan/final/a7%20%A6%E5%B2G%BBP%ACy%C5%E9%A4O%BE%C7%B3%CC%B2%D7...doc
回覆刪除鎌刀型貧血症（Sickle cell anemia）
回覆刪除定義
紅血球由正常的圓盤狀的細胞變異成新月形細胞的一種遺傳性疾病。患者會因為紅血球功能異常及壞損而導致血液循環不良及劇烈疼痛。
病因
刀型貧血症的發生是由一種異常的血紅素所造成的，這種血紅素稱為血紅素S (hemoglobin S)。它屬於一種體染色體隱性遺傳特徵；因此，這個疾病的患者必定同時自父親及母親方面遺傳到S血紅素基因。如果某人只從父母親其中一人遺傳到一個異常的S血紅素基因而另一個仍為正常的血紅素基因(A血紅素)，則此人只會具有鎌刀形細胞的特徵而已。但是如果某人遺傳到一個S血紅素基因及另一個基因為其他形式的異常血紅素基因（如地中海型貧血症的基因），則此人會罹患另一種較複雜的的鎌形細胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型貧血症 , hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型貧血症等。
發生率
鎌刀型貧血症的發生率為8/100000，但是在某些人種中卻有較高的發生率，例如非洲裔的美國人發生率為1/600以及西班牙裔的美國人為1/1000-1400。這個疾病因具有遺傳性所以在出生時便就已經存在了，病徵大約在出生後4個月會開始出現。在非洲大陸研究發現，具有鎌刀形細胞特徵的人比具正常性徵的人更不容易罹患瘧疾
地中海型貧血
地中海型貧血又稱為海洋性貧血，是國人最常見的單一基因疾病之一，是 一 種 自體隱性遺傳血液慢 性 病 ，主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一。
色盲
回覆刪除--------------------------------------------------------------------------------
在一般情況下沒有辨識顏色的能力
成因
色盲是一種遺傳性狀屬於性聯隱性遺傳的疾病，因此，很少有女性是色盲。 最常見的色盲型式為紅-綠色盲，這種類型的色盲嚴重程度的差異很大，患者從很輕微的症狀到很嚴重的症狀都有。
第二常見的色盲型式是藍-黃色盲，有紅-綠色弱的人常與藍-黃色盲有關。
最嚴重的色盲為全色盲，患者完全沒有區別顏色的能力而且通常伴隨著其他眼部的問題，如弱視、眼球震顫症、光敏感反應及極度的視力不良。
發生頻率
據估計大約有1/10的男性皆有程度不同的色盲。
預防方法
色盲是一種遺傳性疾病。由於色盲很少會造成生活上的問題，所以在遺傳諮詢上一般不常注意。
症狀
不具有如正常人一般的區別顏色的能力。
有時色盲可能輕微到連患者自己都不知道，除非經過特殊的測試才可得知。對於病情較嚴重的小孩子，父母親可能要讓小孩子了解色盲的情況，如此小孩子便能正常的學習顏色。
以上引用自http://science.scu.edu.tw/micro/800/learn/01class_gene/color_blind.htm
因此，
(1)原因是遺傳。
(2)性聯隱性遺傳的疾病，就是疾病因子藏在X染色體上，
男性只有一條X染色體，
所以只要遺傳到父母的任一個有色盲基因的X染色體就會發病
而女生有兩條X染色體，又隱性遺傳疾病，
只有一條X染色體不會發病，所以女生色盲相當少。
白化病是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化病的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酉每，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。
回覆刪除鐮刀型貧血的病原是基因學和藥學上很普遍的問題。目前最廣為接受的說法是，鐮刀型細胞是由於一個突變基因製造出與正常不同的血紅素的原因。異型合子的基因型 稱做鐮刀型細胞的「帶原者」，他的血紅素有一些是正常的，有一些是不正常的，所以在他們體內紅血球並不呈鐮刀狀；同型合子絕大部分的紅血球是鐮刀狀的，有嚴重的貧血，有時會致命。還有很小一群鐮刀性貧血患者是鐮刀細胞基因的異型合子並且又有其他血紅素合成遺傳異常基因。
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種“凝血因子”。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。
蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！
1. 紅綠色盲
紅綠色盲症又稱道爾頓症。患有紅綠色盲（red-green color blindness）的人難以辨認紅、綠色調。紅綠色盲包括紅色盲（protanopia，甲型色盲，第一色盲）、綠色盲（deuteranopia，乙型色盲，第二色盲）、紅色弱（protanomaly，紅色覺變常，甲型色弱，第一色弱）和綠色弱（deuteranomaly，乙型色弱，第二色弱）。紅色盲或綠色盲是因為缺少感受相應顏色的椎狀細胞。
2. 藍黃色盲
患有藍黃色盲（blue-yellow color blindness）的人難以辨認藍色和黃色。藍黃色盲包括藍色盲（tritanopia，第三色盲）和藍色弱（tritanomaly，第三色弱）。
3. 全色盲
全色盲是指眼球中椎狀細胞缺少，或無作用，僅能依靠眼球中桿狀細胞來感受視覺影像光線的強弱。其視覺所見的景像只有灰階的色階分佈，眼睛對於亮度非常敏感，在白天的室外需戴上深色的太陽眼鏡保護眼睛。
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1205082409229
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1005040201109
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1205072717072
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1005033005380
http://hk.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=7009093001500
血友病
回覆刪除在西元前四世紀左右的猶太法典中，有如下的條文規定，嬰兒領到割禮之後，由於出血而死亡時，其母親所生育的所有男孩，必須免除割禮，以及母親的姐妹所生育的男孩，也同樣必須免除割禮。但是，母親兄弟所生育的男孩，及以父親的堂兄弟姐妹就不須被限制於這些條文之中。我們由這些條文中不難暸解。在兩千年以前，人們就已經知道血友病遺傳的情形了。
血友病是一種缺乏凝血因子而引起的疾病。在正常情形下，血液中的13種凝血因子會幫助血液凝固。通常人們所稱的血友病是A型血友病－缺乏第8凝血因子而引起的，具有遺傳性，患者以男性為主。B型血友病是缺乏第9凝血因子所致，約佔血友病例的15﹪，也是以男性為主。約有1%的血友病是缺乏第11凝血因子而引起的，稱為C型血友病，男女性的罹患率相同。故此病幾乎只影響男性，因為它的基因在X染色體上。
血友病的特徵是傷口流血時凝固非常緩慢；自發性的出血較少見，通常是由創傷或外科手術引發的。關節上的小創傷會引起關節出血，病有畸型的現象(關節血腫)。瘀斑流血情形嚴重時，會導致休克。尿液和糞便中也時常含有血液。
血友病患者大量出血時，必須先給予輸血，然後才是注射病患所缺乏的凝血因子。凝血因子可經由靜脈注射，也可借助於輸血方式供給；但最有效的方法是預防出血的發生(不從事運動或危險的職業)。血液中如缺少ＰＴＣ(血漿凝血活素)，也會引起血有病症狀，此病有時稱為─聖誕節病─，因此病首先發現於一位克利斯馬斯的病人亦為性聯遺傳。如果缺少ＰＴＡ(血漿凝血活素元)可引起一種症狀輕微的血友病，非性聯遺傳，男女得病機會相等。因為他們缺少維生素Ｋ，肝藏不能製造凝血活素元。
阿娜絲達夏事件
提起血友病就令人聯想到俄國阿列庫歇皇太子的事情。而這種聯想又會牽繫到皇太子的姐姐阿娜絲達夏皇女。
阿列庫歇是血友病患者，他的病症是由英國的維多利亞女王所遺傳。在維多利亞女王的子孫當中，至少出現了十一個血友病患者，這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲各國的王室，以及貴族公子們。阿列庫歇的母親也市維多利亞女王的孫女。第一次世界大戰末期，羅馬諾夫王朝最後的皇帝、尼可拉二室，全家族被紅軍所殺害。第四皇女的阿娜絲達夏屍體，也同時被卡車運到山林中燒毀。此後兩年，柏林郊外有一位年輕的姑娘企圖投水自盡，後來被人救起，經證實她是阿娜絲達夏。如果這句話是真的，她便是俄國皇族中唯一的生還者，甚至可以繼承鉅額的遺產。
當時，為了判斷她是否真為俄國皇女，測驗了她的記憶，讓她辨認親族，以及過去家中的僕人，並且，運用骨相學的方式，對照幼年時代的照片等，只可惜在未得結論之前，她就過世了，此事就成了永遠之謎。
其實這再現代來說一點都不難，因為她的弟弟阿列庫歇是血友病患者，若其患血友病（可能性非常小，在四千位女性之中，只有一個病例）或帶有血友病的遺傳因子，則可判定她是阿娜絲達夏的可能性非常大。
血友病是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙，不易止血。絕大部分患者為男性。
回覆刪除致病機理
正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。
按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類，以缺乏的凝血因子來確認。
血友病分類 西洋分類方式 缺乏的凝血因子 疾病別名
甲型血友病 A型血友病 第八因子
乙型血友病 B型血友病 第九因子 克里斯多氏症(Christmas Disease)
丙型血友病 C型血友病 第十一因子
[編輯] 遺傳
[編輯] 遺傳
甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的機率發病，女性有50%的機率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現為隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性，不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。
丙型血友病為體染色體不全隱性遺傳。
1萬人中大約會有1名甲型血友病患者，3.5萬人中大約會有1名乙型血友病患者，而丙型血友病患者則很罕見。
癥狀
由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂後，血液較正常人不易凝結，因而會流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。
關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由於每個凝血因子的基因都是一串脫氧核醣核酸（DNA）形成的複雜序列，不同類型的凝血因子缺乏，造成的影響也不同。即使是同一種凝血因子發生變異，因為變異發生的位置不同，方式不同，導致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一類型的血友病患者，嚴重度皆有所不同。據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
重度血友病患者
其血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的 1%，一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。關節出血很普遍。
中度血友病患者
的因子活性程度為正常人的1%至5%，他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。關節出血一般在外傷後發生。
輕度血友病患者
的因子活性程度為正常人的5%至30%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。
[編輯] 治療
血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，才有可能根治。基因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上根治。目前的治療，仍停留在補充凝血因子，來預防或是治療血友病的出血症狀。
急性間歇性口比口各紫質沉著症
回覆刪除體內物質(口比口各紫質)堆積,而影響神經系統和其他器官,並導致腹痛、嘔吐、以及手腳痙攣。
成人型多囊性腎臟病
導致腎臟中形成許多小囊腫,最後會造成腎臟衰竭。
家族性高膽固醇血症
血液中膽固醇值偏高,而且年輕時即可能會罹患冠狀動脈心臟病(冠心症)。
家族性息肉症
大腸和直腸中有許多息肉,可能會導致癌症。
亨丁頓氏舞蹈症
腦神經細胞退化,會導致不自主且抽搐性的動作,以及癡呆症。
馬方式症候群
結締組織合成異常,會造成不尋常的修長四肢和手指。腳趾,心臟和眼睛也容易產生病變。
神經纖維瘤症
皮膚上有色素沉著斑,而且皮膚上的神經會長出許多軟的纖維瘤。
參考資料
http://www.bio.ncue.edu.tw/~8623012/www1/new_page_16.htm
作者已經移除這則留言。
回覆刪除鎌刀型貧血症
回覆刪除症狀及原因：染色體上控制其中一個胺基酸生成的DNA突變，導致血紅素(一種蛋白質)無法合成而產生貧血。只因其中一條鏈的一個基因突變，造成紅血球細胞遭肝臟破壞，而導致貧血。此外，鐮刀型血球會阻塞血管，造成疼痛、心臟衰弱、風濕症等。[此種因一個基因改變，造成多種性狀的變化，遺傳學上稱為基因多效性(Pleiotropy)]
發生率
鎌刀型貧血症的發生率為8/100000，但是在某些人種中卻有較高的發生率，例如非洲裔的美國人發生率為1/600以及西班牙裔的美國人為1/1000-1400。這個疾病因具有遺傳性所以在出生時便就已經存在了，病徵大約在出生後4個月會開始出現。在非洲大陸研究發現，具有鎌刀形細胞特徵的人比具正常性徵的人更不容易罹患瘧疾(malaria)。
http://home.ltjhs.tyc.edu.tw/~song/na_teach/ch08/8_64.htm
蠶豆症
回覆刪除蠶豆症的正式醫學名稱是G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸，或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。
就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原蟲的生長，不過這可能是唯一的好處！
蠶豆症患者容易溶血的原因
蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質──還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。
當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。
蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。
其實色盲的人並不是所有的顏色都無法辨認，百分之80的色盲是紅綠色
回覆刪除盲，也就是無法辨別紅色和綠色；還有少部分的人是黃藍色盲，真正不
能辨別所有的顏色，只能看到黑、灰、白色及陰影的人則是相當罕見
的。
為什麼這種鏡片可以讓紅綠色盲看當紅色和綠色呢？這是因為在可見光
譜中，暖色系，如紅、黃、橘色等是屬於長波，而冷色系，如藍色和紫
色等則是屬於短波；紅綠色盲者的視神經無法辨識可見光譜中紅色和綠
色的波長，所以就看不見紅色和綠色。當紅色和綠色的波長經由鏡片折
射進入眼睛，會改變原來的波長，讓視神經可以接收，此時紅綠色盲者
就可以看見紅色和綠色了。使用了這種鏡片雖然可以加強眼睛對紅綠色
的感應，但仍無法擁有如正常者般對各種紅綠色得辨識力。
色盲比較容易發生在男性身上，平均每12位男性中就有一個可能會有辨
色的問題，比起平均每250位女性中才有一個可能會有辨色問題，幾乎高
了20倍。
蠶豆症是一個先天性遺傳的疾病，基因已被確認在Ｘ的性染色體上。女性的性染色體為ＸＸ，男性的為ＸＹ。因此，男孩出現症狀的機會較高，而女孩通常只是帶有基因不會發病。不過當女孩的兩個Ｘ基因都是葡萄糖六磷酸鹽去氫脢變異時，女孩子也會發病。在門診中，還是以男孩較為常見。
回覆刪除蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。
上上樓的詠昕提到的PKU(苯酮尿症)和蠶豆症應該是X染色體遺傳疾病啦!!!
回覆刪除不是Y染色體唷!!!
什麼是蠶豆症
回覆刪除蠶豆症的正式醫學名稱是G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸，或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。
蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質──還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。
蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。
2010-01-29 20:38:42 補充
蠶豆症遺傳的模式
蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體 (X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。
2010-01-29 20:38:49 補充
G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而且只要有一個X染色體上的G6PD基因是正常的，G6PD的功能就完全表現，不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。
2010-01-29 20:39:17 補充
性聯隱性遺傳的遺傳模式複雜，在這裡無法詳述，僅略舉例，讓大家稍作了解。當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶因者。
2010-01-29 20:39:46 補充
蠶豆症患者日常生活需注意的事項
蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。因此，事實上只要在日常生活上多加注意，並不會為患者帶來多少困擾。茲舉需注意的事項如下：
1.看病用藥時，需主動告知醫師及藥師自己有蠶豆症，以免用到不該用的藥物。
2.絕不可隨意服藥，所有的藥物都應該經過醫師處方，才能保障自己的安全。
3.居家環境、衣櫥、廁所內避免使用樟腦丸。
4.受傷時或口腔念珠菌感染時，不要使用含有龍膽紫的藥水，如：紫藥水。
5.避免吃蠶豆及其製品。
6.一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白，或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。
地中海貧血又稱作海洋性貧血，Thalassemia在希臘文裏就是海洋的意思，它是一種遺傳性的貧血，好發地區包括地中海、中東、印度洋及南中國海沿岸國家，與人種有關，我國則見於南部各省份，如雲南、廣東、廣西、福建及包括台灣。地中海貧血目前是世界上最多見的遺傳性疾病，遺傳的人口達到兩億人以上，實際上它是一種血色素病變所構成的貧血。在人體紅血球內寶含血色素，主要有吸附及釋放氧氣與二氧化碳的功能，因此由肺部吸入到人體的氧氣由血色素帶到組織處進行生理新陳代謝，代謝後所產生的二氧化碳則再由血色素運輸到肺部排出體外，這就是生物的呼吸功能。人不能一刻不呼吸，所以人也不能一刻沒有血色素。
回覆刪除http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1105042706557
為什麼客家人比較容易得到蠶豆症呢???
回覆刪除作者已經移除這則留言。
回覆刪除白化症
回覆刪除--------------------------------------------------------------------------------
白化病是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化病的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酉每，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。
白化病的患者對光線異常敏感，皮膚很容易被陽光灼傷，故需以防曬措施來保護，故他們容易發生皮膚癌。此外，陽光對患者的眼睛來說也過於強烈，畏光、視力差是白化病的特徵之一；由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜也呈紅色。
月亮的小孩—白化症(Albinism)
整理／梓兒
大家都對「雪女傳說」裡頭的白髮姑娘月娘（狄鶯飾）印象十分深刻吧！在當時這劇可稱得上趕流行呢！為什麼呢？因為大家正討論一個特殊病症，稱為「月亮的小孩」，醫學上稱為「白化症」。抱歉，我不是學醫的，這些資料全是在網上找來的，不過，我把找到的資料重新編排過了，取長補短，大致上還算完整吧！
白化症是一種先天性遺傳疾病，患者對於光線相當敏感，很害怕見到陽光，只有在月亮出來的夜晚，才是他們自在的時光，所以巴拿馬San Blas族的印第安人稱之為「月亮的孩子」，因此被免除了白天大太陽底下的粗活，但男性患者卻也喪失了成為武士的資格，這就是稱白化症寶寶為「月亮的孩子」的起源。白化症是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化症的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。
白化症的成因
造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸（酉每），所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜呈紅色。此外，白化病的患者對光線異常敏感，患者的皮膚很容易被陽光灼傷而產生皮膚癌；且其多半有畏光、視力差的現象。
早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯。
這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。
如何預防白化症之發生?
忌近親通婚，整體而言，白化症的發生率約為 15, 000 至20,000 人當中會出現一例，特別在近親通婚的家族，其發生率會特別高，乃因絕大多數的白化症是屬於自體隱性遺傳病之故，血緣相近的雙親，同樣都帶有白化症隱性基因的機會，比一般的夫婦高很多。而白化者與正常人結婚後，其子女也會罹患白化症的機率，視各不同的種族而有所不同，粗估計大約為0.6%~0.8%。
白化症的類型 較常見的白化症可以分為下列幾型：
(1)眼睛皮膚白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1)：又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」，遺傳方式為自體隱性，也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者，而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙，怎麼曬都不會變黑，頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光且常有眼球震顫的現象，眼底亦缺乏色素。
患兒的視力不佳，看近看遠都有障礙，需要視力矯正，有些嚴重的患者雖經矯治，但其視力仍在法定盲人的範圍之內，必需接受視障者的特殊教育，因此建議從小就應注意其視力，定期至眼科做追蹤檢查。
由於缺乏黑色素的防護，患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷，日久可能導致皮膚癌或視神經傷害，所以應避免陽光直接曝曬，可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲，並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。若經檢查確定有視障，除了應該接受矯正之外，其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。
此型白化症的基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，至今文獻上所報告的，大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化症，若能針對患兒做基因方面的檢查，或許可以運用到產前的診斷，避免再生育罹病的下一代。可惜國內目前尚無學術機構進行這一方面的研究，相信在不久的將來一定會有所改變的。
(2)眼睛皮膚白化症第二型(OCA2)：又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」，遺傳方式也是自體隱性，其臨床的症狀與第一型雷同，只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯，出生毛髮通常呈淺黃到金黃色，眼珠為藍色或淺褐色，並不會反射出紅色調。
其視力也會有障礙，但症狀較第一型輕微，應避免陽光直接曝曬、做好遮陽措施，並接受矯正與特殊教育的學習。 視神經纖維走向異常的情形很常見，和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象，且無有效的治療的方法，只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式，當然父母師長的關心與照顧更是不可少。
此型白化症的基因是位在十五號染色體長臂上的P基因(P gene)，與培得（可能會伴隨著智能障礙、生長發育異常的症狀）、薛迪克（是一種罕見的部分白化症。髮色較淡，肌膚呈乳白至淺灰色，很容易受到感染而致命）-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)患者的染色體缺陷位置相符，其基因病變的研究目前尚不成熟，僅找出幾個基因片段脫失的病例，要做臨床應用及產前診斷可能還需一段時日。
(3)未分類之白化症：其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色，眼珠顏色為灰藍色、淺棕色或紅褐色，但此種病例十分罕見。僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色，眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色，視覺障礙通常不嚴重，有的病人也會有眼球震顫的現象。目前其基因病變尚不清楚。
白化者應被關心的情況
白化症是一種先天性代謝異常疾病，絕大多數病人的智能完全正常，他們並非異類，也絕非「老外」，他們需要我們的了解、關心與支持，讓他們有機會在社會上立足，以發輝自己的聰明才智，活得快樂而有尊嚴。目前並沒有有效的療法，但是積極的關心與照顧，配合適當的視力矯治、特殊教育、福利政策的保障等，並參與成長、支持團體，可以減少生活上所遭遇的障礙，減輕心理的負擔，提高生活的品質，讓白化者的身心都健康，活得有尊嚴.
在美國一群白化者結合了關心白化者福祉的學者專家及社會大眾，於一九八二年成立了「白化症及色素缺乏症全國組織(NOAH)」，積極推展和鼓勵對白化症的研究，為白化者和他們的家人提供有關醫療上的最新資訊，使白化者之間有一個機構讓彼此能互相認識、互相交換成長和奮鬥的經驗，並團結一致；同時透過媒體和各種活動，讓社會對白化症和白化者的生命經驗有所理解，進而給予必要的協助。
一個國家的文明程度，可以由對弱者照顧的程度來加以衡量，我們的社會在這一方面仍在努力邁進，必需改進、提昇之處不少，就請由關心、照顧白化症患者做起吧！
蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體(X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。
回覆刪除G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而目只要有一個X染色體上的G6PD基因的是正常的，G6PD的功能就完全表現，而不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。
性聯隱性遺傳的遺傳模式複雜，在這裡無法詳述，僅略舉例，讓大家稍作了解。當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶因者。
由染色體所遺傳的疾病:
回覆刪除1.蠶豆症
2.囊胞性纖維症(Cystic fibrosis , CF)
3.苯酮尿症(Phenylketonuria , PKU)
4.甲一型抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1 antitrypsin deficiency , AAT deficiency)
蠶豆症的正式醫學名稱是 G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。
回覆刪除蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！
1.蠶豆症的症狀
葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症之症狀 ：
1.新生兒黃疸：因黃疸住院治療之新生兒中，約有 30% 為G-6-PD 缺乏症者。
2.急性溶血症：患者遇到氧化性藥物、蠶豆、奈丸等時，易發生溶血，不及時處理會導致生命危險。
3.先天性慢性溶血性貧血：慢性溶血、貧血、肝、脾腫大等。
2.得蠶豆症的原因
蠶豆症是一種性聯隱性(X-linked recessive)遺傳。要了解什麼是性聯隱性遺傳必須先了解一下我們的染色體。人體有23對染色體，其中只有一對大小看起來不登對，那就是性染色體(X及Y染色體)。大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別。所以男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。
G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，而目只要有一個X染色體上的G6PD基因的是正常的，G6PD的功能就完全表現，而不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳。男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，而沒有表現出蠶豆症體質時，我們稱之為蠶豆症的帶因者。
性聯隱性遺傳的遺傳模式複雜，在這裡無法詳述，僅略舉例，讓大家稍作了解。當父親有蠶豆症，而母親正常時，他們的兒子將都是正常人，而女兒全為帶因者。而當母親有蠶豆症(兩個X上的G6PD基因皆不正常)，而父親正常時，他們的兒子將全為蠶豆症患者，而女兒全為帶因者。另當母親為帶因者(有一個X上的G6PD不正常)，而父親正常時，他們的兒子有一半機會是蠶豆症患者，而女兒有一半的機會是帶因者。
3.蠶豆症的治療方法
輕微的新生兒黃疸只需照光治療，而輕微的急性溶血通常為自限性疾病，只需要給予支持性的治療。但是新生兒黃疸或是溶血厲害時有時會需要輸血及換血。當溶血厲害引起血紅素尿時，則需要注意水分的補充，以免造成腎臟的傷害。
不管新生兒黃疸或是急性溶血，只要給予適當的治療，通常很快就會恢復健康，不會留下後遺症。但蠶豆症由於是基因缺陷所致，所以，目前沒有治癒的方法。
4.蠶豆症的預防保健
蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法，但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一，所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。因此，事實上只要在日常生活上多加注意，並不會為患者帶來多少困擾。茲舉需注意的事項如下：
1.看病用藥時，需主動告知醫師及藥師自己有蠶豆症，以免用到不該用的藥物。
2.絕不可隨意服藥，所有的藥物都應該經過醫師處方，才能保障自己的安全。
3.居家環境、衣櫥、廁所內避免使用樟腦丸。
4.受傷時或口腔唸珠菌感染時不要使用含有龍膽紫的藥水，如紫藥水。
5.避免吃蠶豆及其製品。
6.一但出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。
作者已經移除這則留言。
回覆刪除黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1-2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡！
回覆刪除中海型貧血症（Thalassaemias）
回覆刪除--------------------------------------------------------------------------------
症狀
輕、重不同程度的貧血症狀
成因
這是鐮刀型貧血症外,另外的一種常見的與人類血液血紅素有關的遺傳疾病。這種病的病因是決定血紅素的基因發生變異，故具遺傳性。雖然其影響的基因的種類與形式相當的複雜，但是其結果都是影響血紅素的生成量，所以疾病的表型都是一樣“貧血”。雖然其疾病的表型都是貧血，但是其成因與嚴重程度則各不相同。為什麼會這麼呢？
在人類的基因體內有關血紅素蛋白質生成的基因就有好多個。在成人體內的血紅素是由兩個不同的多（月生）鍊所組成的四單元體，以符號來表示時可以用α2β2表之。這兩種多（月生）鍊的基因分別為在人體第十六與第十一號染色體上。在這兩個染色體的區域中，如α鍊的基因就有兩個，除此外，α鍊與β鍊的基因還與其好幾個相關蛋白質的基因（同為血紅素的基因只是其形式與表現的時期與α、β基因不同，故有不同的代號）連成一串存在。當不同的基因或區域受到影響時，對血紅素的影響就各不相同，所以地中海型貧血症又可以分成好多種不同的型。最常見的分類是依據血紅素的基因分成α-，β-，δβ-型的地中海型貧血症。
發生頻率
地中海型貧血症好發的區域以地中海沿岸的國家、中東、印度、與東南亞地區為主。因為其成因過於複雜，所以罹患不同型的地中海型貧血症的個體的嚴重程度也各不相同。有些分類於輕型者，有些分類於重型者，更有一些是屬於致死的情況。
據報導，香港地區大約有百分之五的人帶有α型地中海貧血症的基因，但大多數為輕型的患者，重型者則為致死的情形。β型的地中海貧血症的基因在香港地區也有約百分之三的人為其基因的攜帶者，是為輕型貧血患者，重型者於幼時就會發病，因為此型的病人體內血紅素量嚴重的不足，所以需要定期輸血與接受藥物治療。
很多客家人為缺乏G6PD基因的攜帶者
回覆刪除所以容易得蠶豆症
蠶豆症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酉每缺乏症」，俗稱蠶豆症。是中國人常見的先天性代謝疾病，在台灣地區發生率為３％，即每一百個新生兒就有三個病例，其中又以客家人發生率較高，因屬於性聯遺傳疾病，故男性患者多於女性患者。目前蠶豆症缺乏症是政府對新生兒篩檢的項目之一。
回覆刪除采采蝇:
回覆刪除http://tech.big5.enorth.com.cn/images3/200310/031011001.jpg
為何男性罹患紅綠色盲的機率遠大於女性
回覆刪除因為紅綠色盲的的基因位於X染色體上
男生的染色體為XY 女生則為XX
所以男生只要X基因為色盲基因
就會變成紅綠色
女生因為有2個X基因
因此只會變成帶因著
影響到後代
為何黑人得到鐮刀型貧血症的機率很高？
回覆刪除許多疾病是有單一DNA的突變所引起的，鐮刀型貧血症
就是屬於這種。
就自然法則而言，突變是隨機沒有目的性的，在當初發
生突變的地區，假使這樣的突變是有利於生物體，且基
因序列也幸運地成功地被傳遞給下一代，則就很有可能
被保留下來。
在黑人發源地~非洲，有比鐮刀型貧血症更可怕的疾病~
瘧疾。正因為其血球的型態與正常的不同，反而讓有的
這樣貧血症的人得以存活並生下下一代，所以黑人比一
般人種還更有機會得到這樣的遺傳疾病。
補充；
陳垣崇指出，遺傳疾病具有相當大的人種差異，例如鐮
刀型貧血症在黑種人身上的發生率為六百分之一，其他
人種卻相當罕見，白種人常見的囊腫纖維變性症、黃種
人常見的海洋性貧血症也是如此。
我是誼宸～
回覆刪除甲一型抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1 antitrypsin deficiency , AAT deficiency)，
男性不孕症，
囊胞性纖維症(Cystic fibrosis , CF)，
苯酮尿症 (Phenylketonuria , PKU),
以上是Ｙ染色體的疾病
蠶豆症屬於性連遺傳，常常由母親傳給兒子。蠶豆症依酵素缺乏的型態分為幾種，其中以病情的嚴重度來區分級別最為恰當。病人出現症狀時的溶血程度，與酵素缺乏的情況，及刺激物的強度有關。如果這個刺激物是藥品，當藥品的氧化能力越強，或是藥量越高的時候，溶血的程度就越厲害。有些溶血反應不是由藥品引起的，可能是因為微生物感染，某些病變，例如糖尿病酮酸中毒，發生在新生兒期的一些不明原因，或是吃蠶豆造成的。因為這些病人吃了蠶豆容易有出血現象，所以俗稱為蠶豆症。
回覆刪除蠶豆症遺的傳模式 ：
回覆刪除蠶豆症是一種性聯隱性遺傳
大家都知道其中的Y染色體決定了一個人的性別
男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型。
男性只有一個X染色體，所以，只要這個X染色體的G6PD基因不正常，這個男性就會表現出蠶豆症體質。而女性有兩個X染色體，必須兩個X染色體上的G6PD基因皆不正常才會表現出蠶豆症體質。當女性只有一個X染色體帶有不正常的G6PD基因，但沒有表現出蠶豆症體質!
紅綠色盲
回覆刪除色盲是一種遺傳性狀屬於性聯隱性遺傳的疾病，因此，很少有女性是色盲。
最常見的色盲型式為紅綠色盲，這種類型的色盲嚴重程度的差異很大，患者從很輕微的症狀到很嚴重的症狀都有。
第二常見的色盲型式是藍-黃色盲，有紅-綠色弱的人常與藍-黃色盲有關。
最嚴重的色盲為全色盲，患者完全沒有區別顏色的能力而且通常伴隨著其他眼部的問題，如弱視、眼球震顫症、光敏感反應及極度的視力不良。
發生頻率
據估計大約有1/10的男性皆有程度不同的色盲。
蠶豆症
回覆刪除蠶豆症的正式醫學名稱是 G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢(應作‘西每’)，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。
蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應
客家人為何容易有蠶豆症??????????????
在台灣，蠶豆症在客家人有較高的比例（但不是客家人才有蠶豆症，平
均約３％ｖｓ客家人７％}
史背景：客家人在中華民族各種族內，屬於較封閉且少和外族通婚，其
祖先可能遠在五胡亂華即一路遷居到廣東等嶺南地區，此地自古即多瘴
氣，用現在的眼光看，瘴氣有些其實就是瘧疾，瘧疾原蟲也是侵犯紅血
球，寄生在紅血球以進行繁殖，但如果紅血球有缺陷，反而造成瘧疾原
蟲不容易增生，相對感染瘧疾的機率就比較少。所以在殘酷地天擇下,
有蠶豆症的人較易存活，加上封閉的民族性，所以可以很合理地解釋為什麼客家人有較多的蠶豆症。
cc
叮咚!!!
回覆刪除有人查到鐮刀型貧血症跟瘧疾有關
因為瘧疾會經由『瘧蚊』的叮咬傳染寄生蟲而導致瘧疾的發生
查查看為什麼擁有鐮刀型貧血症的病人不容易得瘧疾呢???
非洲嗜睡病：非洲
回覆刪除據世界衛生組織最新報告，30年前幾乎在非洲絕跡的嗜睡病，目前又在撒哈拉以南37個非洲國家肆虐，有近50萬人受感染，其中80%死亡；又奪走近300萬牲畜的生命。導致疫潮原因是采采蠅在大量繁殖。
非洲嗜睡病 (又稱非洲睡眠症) 是一種由采采蠅叮咬人體後引起的熱帶傳染病，其主要症狀是頭疼、間歇性發燒、疲勞、食慾不振等；其後長期嗜睡，嚴重時可危及生命。
非洲國家現聯合行動，遏制疾病的蔓延。新措施是先噴灑殺蟲劑，然後放回失去生殖能力的雄性采采蠅，使采采蠅的繁殖率大大降低，從而減少傳播嗜睡病的機會。
(資料來源: 中國中央電視台 20/2/02)
[編輯註：非洲嗜睡病是一種名為布魯斯錐蟲的寄生蟲所引起的疾病。人們感染此病，是因為被感染了的采采蠅叮咬，錐蟲便經蠅嘴的唾液進入皮膚。現時尚無有效疫苗防治嗜睡病。
采采蠅會受行駛中的車輛和黑暗的地方所吸引，蠅嘴可咬穿輕簿的衣服。旅客到非洲偏遠的地方旅遊尤其有風險，故應穿著較厚的長袖衫褲，避免穿深色衣服，和應在蚊帳內睡覺。]
蠶豆症的遺傳模式是性聯遺傳，
回覆刪除也就是遺傳基因位於性染色體上(Chromosome X)，
因此男孩發生機率較女孩高。
在台灣，蠶豆症在客家人有較高的比例（但不是客家人才有蠶豆症，平
均約３％ｖｓ客家人７％），一般認為客家人蠶豆症較多的原因有其歷
史背景：客家人在中華民族各種族內，屬於較封閉且少和外族通婚，其
祖先可能遠在五胡亂華即一路遷居到廣東等嶺南地區，此地自古即多瘴
氣，用現在的眼光看，瘴氣有些其實就是瘧疾，瘧疾原蟲也是侵犯紅血
球，寄生在紅血球以進行繁殖，但如果紅血球有缺陷，反而造成瘧疾原
蟲不容易增生，相對感染瘧疾的機率就比較少。所以在殘酷地天擇下，
有蠶豆症的人較易存活，加上封閉的民族性，所以可以很合理地解釋為
什麼客家人有較多的蠶豆症。
蠶豆症的遺傳方式是以性連隱性遺傳，不分人種。
理由：
依照蠶豆症流行病學的統計資料，中國東南沿海各省，尤其以客家
人，閩南人居多。這與瘧疾（Malaria）流行區分佈有關。
從人類對抗疾病的演化史觀之，紅血球在缺乏G-6PD酵素時，易被破
壞；使瘧疾原蟲不易生存，故演化成蠶豆症。
遺傳方式：性連隱性遺傳(Sex-linkage recessive inherance)，其
蠶豆症也可發生在一般人例如閩南人，只是在客家族群比例較高些。
致病基因位於Ｘ染色體上。
瘧蚊圖片 http://www.southcn.com/weekend/top/200703290020_46735.jpg
回覆刪除鐮刀型紅血球疾病是指由鐮刀型血紅蛋白(Hgb S或Hb S)所導致的一類遺傳性疾病的總稱。在其聚多的類型裡，紅血球皆因失常的鐮刀型血紅蛋白的聚合而改變形狀，以致於失去了攜帶氧氣的能力。這個過程會傷害紅血球的細胞膜，並使其阻塞在血管內。如此使得其下流的組織無法得到氧氣，因而會導致局部缺血和梗塞。這是一種慢性疾病，患者一般都生活得很好，但不時會有週期性的疼痛。患者的平均壽命會因此被縮至四十歲。這種疾病在瘧疾曾經或還是很普遍的地區很普遍，尤其是在非洲撒哈拉以南地區的人和其後裔們。但無論如何，鐮刀型紅血球疾病可能發生在任何膚色和任何人種身上。
回覆刪除因為紅綠色盲的的基因位於X染色體上 男生的染色體為XY 女生則為XX,所以男生只要X基因為色盲基因就會變成紅綠色盲 女生因為有2個X基因因此只會變成帶因著影響到後代
回覆刪除紅綠色盲的發生是因為視網膜上感光細胞的缺乏所產生的。紅色盲缺乏感應紅色光線的細胞、綠色盲缺乏感應綠色光線的細胞，這些感光細胞的缺乏，與X染色體上的含有色覺缺陷的隱性基因有關。
回覆刪除請問白化症會影響智力嗎?
回覆刪除會影響壽命嗎?
日常生活中需要注意些什麼?
視力影響都會很嚴重嗎?能不能帶隱形眼鏡矯正?
身體是不是會特別虛弱?
白化症是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化病的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酉每，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。
白化病的患者對光線異常敏感，皮膚很容易被陽光灼傷，故需以防曬措施來保護，故他們容易發生皮膚癌。此外，陽光對患者的眼睛來說也過於強烈，畏光、視力差是白化病的特徵之一；由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜也呈紅色。
白化症的成因
造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸（酉每），又稱為白子，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜呈紅色。此外，白化病的患者對光線異常敏感，患者的皮膚很容易被陽光灼傷而產生皮膚癌；且其多半有畏光、視力差的現象。
早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯。
這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。
如何預防白化症之發生?
忌近親通婚，整體而言，白化症的發生率約為 15, 000 至20,000 人當中會出現一例，特別在近親通婚的家族，其發生率會特別高，乃因絕大多數的白化症是屬於自體隱性遺傳病之故，血緣相近的雙親，同樣都帶有白化症隱性基因的機會，比一般的夫婦高很多。而白化者與正常人結婚後，其子女也會罹患白化症的機率，視各不同的種族而有所不同，粗估計大約為0.6%~0.8%。
白化症的類型 較常見的白化症可以分為下列幾型：
(1)眼睛皮膚白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1)：又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」，遺傳方式為自體隱性，也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者，而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙，怎麼曬都不會變黑，頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光且常有眼球震顫的現象，眼底亦缺乏色素。
患兒的視力不佳，看近看遠都有障礙，需要視力矯正，有些嚴重的患者雖經矯治，但其視力仍在法定盲人的範圍之內，必需接受視障者的特殊教育，因此建議從小就應注意其視力，定期至眼科做追蹤檢查。
由於缺乏黑色素的防護，患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷，日久可能導致皮膚癌或視神經傷害，所以應避免陽光直接曝曬，可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲，並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。若經檢查確定有視障，除了應該接受矯正之外，其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。
此型白化症的基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，至今文獻上所報告的，大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化症，若能針對患兒做基因方面的檢查，或許可以運用到產前的診斷，避免再生育罹病的下一代。可惜國內目前尚無學術機構進行這一方面的研究，相信在不久的將來一定會有所改變的。
2)眼睛皮膚白化症第二型(OCA2)：又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」，遺傳方式也是自體隱性，其臨床的症狀與第一型雷同，只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯，出生毛髮通常呈淺黃到金黃色，眼珠為藍色或淺褐色，並不會反射出紅色調。
其視力也會有障礙，但症狀較第一型輕微，應避免陽光直接曝曬、做好遮陽措施，並接受矯正與特殊教育的學習。 視神經纖維走向異常的情形很常見，和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象，且無有效的治療的方法，只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式，當然父母師長的關心與照顧更是不可少。
2008-04-17 22:49:10 補充
此型白化症的基因是位在十五號染色體長臂上的P基因(P gene)，與培得（可能會伴隨著智能障礙、生長發育異常的症狀）、薛迪克（是一種罕見的部分白化症。髮色較淡，肌膚呈乳白至淺灰色，很容易受到感染而致命）-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)患者的染色體缺陷位置相符，其基因病變的研究目前尚不成熟，僅找出幾個基因片段脫失的病例，要做臨床應用及產前診斷可能還需一段時日。
2008-04-17 22:49:43 補充
(3)未分類之白化症：其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色，眼珠顏色為灰藍色、淺棕色或紅褐色，但此種病例十分罕見。僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色，眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色，視覺障礙通常不嚴重，有的病人也會有眼球震顫的現象。目前其基因病變尚不清楚。
這是剛剛在知識家找到的，題目跟您的問題一模一樣耶！您發問的時候沒看到嗎？大概沒注意到吧，下次發問問題要留意一下右邊可能有相關知識，才不會浪費您的點數唷^^
2008-04-18 00:16:05 補充
白化症是一種先天性代謝疾病,大多數患者的智力正常,他們並非異類,也絕非老外,他們需要被了解、關心與支持,需要有機會在社會上立足。
這是在搜尋時看到的，但進入那個網頁找不到這段話耶^^"
2008-04-18 00:20:29 補充
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/?qid=1306051606627
這裡也有些相關知識
2008-04-18 00:20:50 補充
若能小心保護自己,避免陽光直晒及事故傷害的發生,白化者的壽命與常人一樣。
2008-04-18 00:28:43 補充
http://www.mmh.org.tw/taitam/soci_offi/soci_offi090301.html【白化症常見的疑問與解答】
2008-04-18 00:30:08 補充
問題二十四：白化症者應該配戴何種眼鏡會比較合適呢?
吳潮峰醫師答：白化症者必需配帶安全鏡片；非多層膜，可分有顏色及白片。
from:http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1306031209366yahoo知識+知識+馬偕醫院馬偕醫院
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1008040611277
白化症的朋友除非是與同一型的白化者結婚，要不然下一代會再有白化者的機率非常小。由於白化症是屬於自體隱性遺傳疾病，因此必須父母雙方都至少帶有一個異常基因，或均為隱性帶因者，才有可能生出白化症的兒女。
回覆刪除每個人體內的每一個細胞都來自最初的受精卵，而父母各提供了一半的遺傳物質，結合成受精卵內
雙雙對對的基因；如果我們以A代表正常的基因，而a代表有缺陷的基因，白化者的基因型便是aa，其父母則為Aa與Aa。對於隱性疾病而言，每個人體內成雙成對的基因只要一個正常，不管另一個正常與否，均不會出現病症，也就是說AA或Aa基因型其外表看起來都是正常人，Aa是健康正常的「隱性帶因者」，自己也完全不知道自己的狀況，直到機緣湊巧與另一位Aa的隱性帶因者結成夫婦，生育了白化症的孩子，才能得知自身的基因型。
以下用簡單的運算，告訴大家隱性疾病是如何發生的：
親代基因型 Aa(父親) ＊ Aa(母親)
所以隱性疾病必須是親代均為Aa的情況下才可能出現，如果是AA與AA結合，或AA與 Aa結合，都不會生出白化症的子女，而Aa基因型的人會碰上Aa基因型的人結為夫妻，除了近親通婚會增加這樣的機率之外，純粹只是機緣湊巧，而且只會在這一代發生，上一代、上上一代或下一代，只要不是父母雙方都帶有一個a隱性基因，就不會有問題。
比較少見，但也會生出白化者孩子的情況，尚有aa與aa(兩位同一型的白化者)結合，或aa(白化者)與Aa(隱性帶因者)結合的時候，由於父母雙方都至少帶有一個a基因，因此也會生下白化者的孩子。
白化者朋友如果與一位完全正常(基因型AA)的人結婚，則子女應該都正常，不會有白化症產生。以圖表示如下：
親代基因型 aa(白化者) ＊ AA(配偶)
--------------------------------------------------------------------------------
問題二：(一)知道有Ａａ之基因組合後，可否用目前流行的健康檢查來確定遺傳機率？
(二)白化症是否與基因突變有關？
林炫沛醫師答：(一)健康檢查目前還是無法預測健康正常的父母是否會生下白化症的小孩。但當一對夫婦生下了白化症的小孩後，則可推測在父母的身上必定有Ａａ的基因。由於白化症的發生率為1/15,000～1/20,000，因此可以推測正常人大概有1/125~1/150的機會會帶有一個ａ的基因；也就是說，在我們當中每125～150人就有一人為Aa的隱性帶因者。
(二)隱性基因很穩定且少有突變。事實上，每個人體內至少都有4~6個隱性的缺陷基因，乃是傳自祖先，因此白化症的產生只是機率問題，若剛好父母雙方均為Ａａ的無症狀帶因者，才有機會生出白化者的子女。
--------------------------------------------------------------------------------
問題三：當白化者知道自己屬於何種型的白化症時，是否可以針對配偶的該項基因，進行檢查是否有缺陷，以便降低子女罹病的機率呢？
林炫沛醫師答：理論上是可行的，可以大大降低遺傳機率，但是尚無法完全保證百分之一百準確。目前國內外的科技已在積極研究中。
--------------------------------------------------------------------------------
問題四：若白化症朋友已結婚者其配偶為正常人，則生下的小孩其基因會如何？又第三代或未來的情況會如何呢？
林炫沛醫師答：白化者與正常人結婚，所生的下一代其基因型，理論上全部都是Ａａ(請參閱問題一回答之最後一段)，所以小孩子以後只要不近親結婚就不太可能會有問題。總之，白化者的下一代若是正常，則未來其子孫會有白化症只是機率問題(大約1/125～1/150的機會)，而不是家族遺傳。
當氣溫較低時，血管容易出現紫、青色的現象，是什麼原因造成的呢?有沒有改善的方法呢?
林炫沛醫師答：這種現象只是普通的末稍血管收縮現象。白化者只是缺乏製造黑色素的能力和視神經有問題而已，其餘與一般人一樣，沒有什麼特別差異。所以這只是天氣冷時末稍血管收縮(特別是手腳末端，或露出部位的皮膚)，使血液循環較緩而呈現紫色，主要是因為血管內的紅血球缺氧引起的現象；白化者朋友因皮膚白皙，致青紫色的變化看起來更明顯。要改善此現象，就必須適當地保溫，例如:帶手套、開暖氣或是泡溫水等。
--------------------------------------------------------------------------------
問題七：使用係數20以上的防晒油來保護皮膚，對於白化者而言是否有效呢?
林炫沛醫師答：重點不是在係數是否達20以上，乃是在使用以後一定要過一會兒才會生效，況且防晒油對白化者皮膚的保護效果相當有限，只有儘量避開強烈的陽光才是重點，另外尚須穿長袖衣服、寬邊遮陽帽及特殊眼鏡的保護；擦SPF20以上的防晒油也只能達到一點點防晒的作用。若能小心保護自己，避免陽光直晒及事故傷害的發生，白化者的壽命與常人一樣。白化者最需要注意的是避免致命之皮膚癌的產生，或因視障引起的意外事故。
白化症患者有視障和皮膚癌的問題，所以我們知道白化症患者的皮膚較弱，因此除了皮膚癌以外，是否會受其他疾病的威脅?
林炫沛醫師答：白化患者的皮膚除了缺乏黑色素的防護之外，其他與常人無異，主要是看個人體質及保護方法。除了避開陽光，也要小心太陽燈、紫外燈的直接照射，還有額部、眼下、鼻頭、耳朵、雙手等易受陽光直晒部位的保護。
from:http://www.mmh.org.tw/taitam/soci_offi/soci_offi090301.html#top
瘧疾是瘧原蟲造成的，通過瘧蚊傳播的全球性急性寄生蟲傳染病。小孩較容易被傳染。瘧原蟲屬生物是頂復合器門（Apicomplexa）的原生生物。这是一類單細胞真核生物，属于细胞内寄生蟲，它们以瘧蚊（蚊子的其中一個屬，瘧蚊屬的部分種類）作為傳病媒介，通过雌蚊叮咬吸血来傳播病原体。
回覆刪除蠶豆症
回覆刪除家庭醫學專科醫師 張文華
回首頁 回衛教單張 上一篇 下一篇
什麼是蠶豆症？
蠶豆症患者容易溶血的原因
蠶豆症患者會有什麼樣的問題
治療及預後
蠶豆症遺的傳模式
蠶豆症患者日常生活需注意的事項
什麼是蠶豆症？
蠶豆症的正式醫學名稱是 G6PD 缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)。G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢(應作‘西每’)，它是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症(favism)。
蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均約每一百個新生兒就會有三個蠶豆症的患者，客家人的罹患比率較非客家人稍高。就全世界來說，蠶豆症好發於非洲、中東及東南亞等地區。據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！
蠶豆症患者容易溶血的原因
蠶豆症患者之所以會容易發生溶血，和他們的紅血球對抗氧自由基的能力降低有關。正常人的紅血球內含有足量的G6PD這個酵素，G6PD在參與葡萄糖代謝的過程當中會產生一種重要物質---還原型的Glutathione，還原型的Glutathione有很強的抗氧化能力。
當我們受到某些細菌或是病毒的感染、吃到某些藥物或是蠶豆時，體內的氧自由基的產生會增加，而使氧化壓力(oxidant stress)增強。在正常人身上，此時G6PD所參與的葡萄糖代謝反應會增強好幾倍，從而產生大量的還原型的Glutathione，用來還原這些對身體有害的氧化壓力。
蠶豆症的患者因為紅血球內的G6PD不足，當體內的氧化壓力增加時，無法產生足夠的還原型Glutathione以清除過多的氧自由基，使得紅血球內的血紅素及紅血球細胞膜受到破壞而發生溶血反應。
蠶豆症患者會有什麼樣的問題
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種“凝血因子”。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。
回覆刪除血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。血友病不是一種傳染性疾病，主要發生於男性，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。
白化症
回覆刪除白化症是一種先天性遺傳疾病，人類罹患白化症的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酉每，無法製造出黑色素，此時黑色素細胞的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素。由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜也呈紅色。
鐮刀型貧血症
紅血球由正常的圓盤狀的細胞變異成新月形細胞的一種遺傳性疾病。患者會因為紅血球功能異常及壞損而導致血液循環不良及劇烈疼痛。
鐮刀型貧血症的發生是由一種異常的血紅素所造成的，這種血紅素稱為血紅素S。它屬於一種體染色體隱性遺傳特徵；因此，這個疾病的患者必定同時自父親及母親方面遺傳到S血紅素基因。當鎌刀型貧血症患者發生溶血症狀或骨髓無法製造紅血球細胞(發育不全症狀)時，則可能會威脅到患者的生命。這些症狀的反覆出現對患者身體的器官造成嚴重的傷害，如 腎臟、肺臟、骨骼、肝臟(發生率小於2%)及中樞神經系統。一旦血管發生阻塞及器官產生損傷則會導致患者發生劇烈疼痛症狀。
血友病
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種“凝血因子”。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。血友病不是一種傳染性疾病，主要發生於男性，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。
紅綠色盲
色盲的人並不是所有的顏色都無法辨認，百分之80的色盲是紅綠色
盲，也就是無法辨別紅色和綠色；還有少部分的人是黃藍色盲，真正不
能辨別所有的顏色，只能看到黑、灰、白色及陰影的人則是相當罕見
的。有一種鏡片可以幫助色盲者再回到彩色的世界中。這種鏡片是針對
紅綠色盲者設計的，它有一般鏡片與隱形眼鏡兩種形式。戴上鏡片形的
就像戴上太陽眼鏡一樣，只不過鏡片特別加強了紅色。
蠶豆症
據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血。黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1-2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡！
彩彩蠅叮咬後會感染昏睡病，所謂昏睡病，乃肇因於一種稱為錐體蟲的寄生蟲，感染後，患者會感到疲累，並在五小時之內會陷入昏迷，伴隨著其他症狀出現，若不及時醫治，24小時之內就會死亡。 昏睡病（非洲錐蟲病）非洲錐蟲病由兩種類似的錐蟲引起。羅德西亞錐蟲和岡比亞錐蟲，非洲錐蟲病局限於所謂的「彩彩蠅地區」，岡比亞錐蟲是由河岸地帶分佈的須舌蠅傳播。
Y染色體得的病
如果沒有Y染色體而那個人只有一個染色體叫做是Turner氏症候群.
參考資料：http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1205082409229
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1206101013545
http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1008013001872
白化症:
回覆刪除造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酶，所以無法製造出黑色素，然而此時黑色素細胞的數目仍是正常的。
白化症是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
白化症患者所缺少的黑色素，是在色素細胞中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素的活性有密切的關聯。
這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種脂肪病變)等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。
鐮刀型貧血症:
定義:
紅血球由正常的圓盤狀的細胞變異成新月形細胞的一種遺傳性疾病。患者會因為紅血球功能異常及壞損而導致血液循環不良及劇烈疼痛。
病因:
鎌刀型貧血症的發生是由一種異常的血紅素所造成的，這種血紅素稱為血紅素S。它屬於一種體染色體隱性遺傳特徵；這個疾病的患者必定同時自父親及母親方面遺傳到血紅素s基因。如果某人只從父母親其中一人遺傳到一個異常的血紅素s基因而另一個仍為正常的血紅素基因，則此人只會具有鎌刀形細胞的特徵。但是如果某人遺傳到一個血紅素s基因及另一個基因為其他形式的異常血紅素基因，則此人會罹患另一種較複雜的的鎌形細胞疾病。當鎌刀型貧血症患者發生溶血症狀或骨髓無法製造紅血球細胞時，則可能會威脅到患者的生命。這些症狀的反覆出現對患者身體的器官造成嚴重的傷害，如 腎臟、肺臟、骨骼、肝臟及中樞神經系統。一旦血管發生阻塞及器官產生損傷則會導致患者發生劇烈疼痛症狀。主要會傷害背部的骨骼、長骨及胸部。由於鎌刀形紅血球細胞本身太脆弱及缺乏彈性才會導致這個疾病發生。當患者身體處於脫水、受感染及低氧氣量的情況下時，這些脆弱的紅血球細胞會呈現新月形，因而致使這些紅血球細胞破裂，於是血液變成濃稠而阻塞了血管。
血友病:
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種凝血因子。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。
血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。血友病不是一種傳染性疾病，主要發生於男性，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。
紅綠色盲:
紅綠色盲的患者對紅、橙、黃等三種顏色都看成黃色，較偏藍紫的顏色均視為藍色，而對綠色的感覺很差，而對翠綠的森林只能看到黑、白、灰所構成的顏色。視網膜上感光細胞有三種，分別感應紅色光線、綠色光線、與藍色光線，紅綠色盲的發生是因為視網膜上感光細胞的缺乏所產生的。紅色盲缺乏感應紅色光線的細胞、綠色盲缺乏感應綠色光線的細胞，這些感光細胞的缺乏，與X染色體上的含有色覺缺陷的隱性基因有關。
白化症的朋友除非是與同一型的白化者結婚，要不然下一代會再有白化者的機率非常小。由於白化症是屬於自體隱性遺傳疾病，因此必須父母雙方都至少帶有一個異常基因，或均為隱性帶因者，才有可能生出白化症的兒女。
回覆刪除每個人體內的每一個細胞都來自最初的受精卵，而父母各提供了一半的遺傳物質，結合成受精卵內
雙雙對對的基因；如果我們以A代表正常的基因，而a代表有缺陷的基因，白化者的基因型便是aa，其父母則為Aa與Aa。對於隱性疾病而言，每個人體內成雙成對的基因只要一個正常，不管另一個正常與否，均不會出現病症，也就是說AA或Aa基因型其外表看起來都是正常人，Aa是健康正常的「隱性帶因者」，自己也完全不知道自己的狀況，直到機緣湊巧與另一位Aa的隱性帶因者結成夫婦，生育了白化症的孩子，才能得知自身的基因型。
陳建宏:
回覆刪除鐮刀型細胞是由於一個突變基因製造出與正常不同的血紅素的原因。異型合子的基因型 (HbA/HbS) 稱做鐮刀型細胞的「帶原者」，他的血紅素有一些是正常的，有一些是不正常的，所以在他們體內紅血球並不呈鐮刀狀；同型合子 (HbS/HbS) 絕大部分的紅血球是鐮刀狀的，有嚴重的貧血，有時會致命。還有很小一群鐮刀性貧血患者是鐮刀細胞基因的異型合子並且又有其他血紅素合成遺傳異常基因。
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種“凝血因子”。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。
回覆刪除血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。血友病不是一種傳染性疾病，主要發生於男性，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。
紅色盲：缺乏紅色素基因或紅色素基因異常。
回覆刪除綠色盲：缺乏綠色素基因或綠色素基因異常。
紅、綠色素基因會以串列方式排列，屬於相似度極高的基因家族。透過第五個表現子(exon)的序列差異，可以個別區分出紅、綠色素基因。
白化病是一種先天性遺傳疾病，除了人以外，也會出現在動物身上。人類罹患白化病的比例較動物少見；但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酉每，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。
回覆刪除據估計全世界至少有2億名以上的蠶豆症患者。有一個有趣的現象是，蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡。因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血。黃疸在新生兒是常見的情形，但新生兒黃疸通常在1-2星期會自行消退。若黃疸期不正常的延長就必須考慮有沒有蠶豆症的可能。罹患蠶豆症的新生兒之所以黃疸期會延長是因為肝臟中的G6PD酵素不夠所致。這種黃疸期過長的情形，若未經適當處置，有時會使新生兒神經系統受到傷害，嚴重時，甚至可能造成死亡！
回覆刪除彩彩蠅叮咬後會感染昏睡病，所謂昏睡病，乃肇因於一種稱為錐體蟲的寄生蟲，感染後，患者會感到疲累，並在五小時之內會陷入昏迷，伴隨著其他症狀出現，若不及時醫治，24小時之內就會死亡。 昏睡病（非洲錐蟲病）非洲錐蟲病由兩種類似的錐蟲引起。羅德西亞錐蟲和岡比亞錐蟲，非洲錐蟲病局限於所謂的「彩彩蠅地區」，岡比亞錐蟲是由河岸地帶分佈的須舌蠅傳播。
上面是我張宸豪的啦
回覆刪除造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸（酉每），又稱為白子，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。由於缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜呈紅色。此外，白化病的患者對光線異常敏感，患者的皮膚很容易被陽光灼傷而產生皮膚癌；且其多半有畏光、視力差的現象。
回覆刪除早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。
白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯。
這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。
血友病是一種隱性性聯遺傳。正常人類細胞內共有23對 (46條)染色體，其中一半(23條)來自父親，一半來自母親。其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。隱性遺傳則是指一對(兩條)染色體皆有缺損才表現出病徵者。產生第八第九因子的基因皆位在X染色體上，而非Y染色體，因此當男性唯一的X染色體發生缺損，就成了血友病患。血友病患者遺傳自父母的基因其變異的型態相同，所以同一家族裡出血的嚴重程度經常為恆定。對於女性(帶有XX染色體)雖然其中一個X染色體異常，因其第二個正常的X染色體可產生部分的凝血因子，所以帶有血友病基因的婦女一般情形下可以正常凝血，但其凝血因子濃度可能較一般人為低，因此若需手術時，應謹慎處理。對於男性(帶有XY染色體)，Y染色體無法參與第八凝血因子或第九凝血因子的製造，如果男性由母系遺傳了血友病的X染色體，則將變成血友病患者，原因在於他的Y染色體無法補償X染色體，沒有能力供應第八或第九凝血因子。值得注意的是，第八凝血因子基因的突變率極高，部份的患者並無家族病史。
回覆刪除白化症/
回覆刪除二十世紀初葉，科學家肯定白化症是一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於單基因遺傳疾病。人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素的活性有密切的關聯。由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。
鐮刀型貧血症/
罹患了鐮刀型細胞貧血症的人會有激烈變化的貧血症，和一般血紅蛋白濃度為6-9 g/dl相比。網織紅血球的數量開始提升，反映了新的紅血球細胞在取代快速遭破壞的舊細胞，紅血球的生命週期被此一疾病明顯地縮短了。通常，白血球和血小板的數量也會提升，並可能因此導致血管阻塞。
血友病/
正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。
紅綠色盲/
先天性色盲多為紅綠色盲，對於紅綠辨色有障礙。大部分與顏色辨識有關的基因多位於X染色體上，且為隱性遺傳。由於人類辨識顏色的基因是來自X染色體，故若母親為色盲者，則其所生的兒子必定是色盲。後天性色盲的發生原因可能與視網膜、視神經病變有關，例如外傷、青光眼。
蠶豆症
是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺陷，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫（紫藥水）、都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。